Salve, sono la mamma di una bimba di 2 mesi con screening neonatale effettuato con valore tripsina 54, effettuato dopo 3 giorni dalla nascita (centro di riferimento, soglia 50). Al retesting effettuato a 22 giorni, 37 (centro di rif. 35). Ora abbiamo ricevuto la risposta sul test genetico effettuato dal prelievo effettuato al retesting e hanno comunicato che non vi sono mutazioni a riguardo della FC ovvero test genetico negativo. Ora, a seconda dei lavori, secondo me, si tratta di valori borderline. Il test del sudore a cosa serve?
In effetti si tratta di valori di tripsina (test IRT), sia al primo test che al retesting, situati vicino alla soglia che separa i risultati normali (quelli sotto) da quelli patologici (quelli sopra la soglia). Sono risultati di per sé inconclusivi ma sufficienti per procedere con test di approfondimento. Il test genetico su sangue, immaginiamo di primo livello, non ha rivelato mutazioni del gene CFTR. Il test del sudore a questo punto aiuterà a meglio definire la situazione. Se risultasse patologico (oltre 50 mEq/L di cloro) o borderline (valori tra 30 e 50 mEq/L) sarebbe giustificato procedere con test genetici di 2° ed eventualmente di 3° livello, alla ricerca di mutazioni CFTR rare. Va ricordato che vi sono mutazioni CFTR rare che possono dare questi risultati limite nello screening neonatale. Comunque occorre anche dire che queste situazioni borderline talora possono essere la spia di forme lievi di FC e talora anche della sola condizione di portatore sano (una sola copia di mutazione rara). Alla fine, vi è anche alta probabilità che la fibrosi cistica non sia proprio in causa, ma è bene procedere per prudenza alle verifiche necessarie.
