Vorrei sapere se esistono casi conosciuti di questa combinazione di mutazioni, trovate alla mia piccola dopo test del sudore. Una appartenente a mio marito (G1244E) e l’altra ereditata da me (D1152H). Vorrei conoscere il probabile decorso clinico, anche solo ipotetico, sapendo che una delle due mutazioni è più lieve e vedendo mia figlia in perfette condizioni di salute. Una mamma preoccupata.
Abbiamo già dato risposta a una domanda molto simile, la si può trovare su questa pagina del nostro sito. Invitiamo alla lettura di quella risposta e ne riportiamo qui una sintesi essenziale: oggi è impossibile fare previsioni accurate sull’andamento clinico basandosi sulle mutazioni del gene CFTR. In questo caso si può dire che siamo di fronte a due mutazioni che non danneggiano gravemente la sintesi della proteina CFTR, perciò è probabile (anche se non certo) che siano correlate con sintomi più modesti e andamento più benigno della malattia FC.
L’informazione importante è che la mutazione G1244E è trattabile con il farmaco Kalydeco (potenziatore della proteina CFTR), fornito a carico dal SSN e prescrivibile su valutazione del centro di cura a partire dall’infanzia; la mutazione D1152H è anch’essa trattabile con Kalydeco, però il farmaco, approvato da FDA negli USA, non è stato ancora approvato in Europa dall’ente regolatore EMA. La possibilità di un trattamento farmacologico anche per una sola delle due mutazioni CFTR presenti nel genotipo cambia il futuro dei bambini che nascono oggi con fibrosi cistica.
