Io e mio marito ci siamo sottoposti a indagini genetiche. Nel campo relativo alla diagnosi genetica della fibrosi cistica, è emersa per entrambi la presenza del poliformismo 7T/7T. Inoltre, a me è emersa anche la presenza della mutazione 4382delA allo stato eterozigote. Cosa comportano questi risultati in termini di salute ed eventuale concepimento? Grazie mille.
Le informazioni riportate nella domanda indicano che, in questa coppia, la partner è portatrice di una mutazione del gene CFTR chiamata 4382delA, il partner non è portatore di alcuna mutazione CFTR. Entrambi risultano avere nel gene CFTR una variante chiamata 7T.
Essere portatrice della mutazione 4382delA non comporta alcun rischio per la propria salute, comporta però il rischio del 50% a ogni gravidanza di trasmetterla al figlio.
Se il figlio eredita la sola mutazione 4382delA sarà portatore sano di fibrosi cistica, come la madre. Se ereditasse, oltre alla mutazione della madre, una mutazione del gene anche dal padre (mutazione che il test potrebbe non aver identificato) allora il figlio sarebbe affetto da fibrosi cistica.
Per questo motivo, è importante sapere che tipo di test genetico è stato eseguito nel partner e la sua capacità di diagnosticare accuratamente il maggior numero possibile di mutazioni del gene CFTR. In genere, i test usati oggi sono in grado di diagnosticare almeno il 90% delle mutazioni del gene CFTR: in questo caso, il risultato negativo del partner indicherebbe che la sua probabilità di essere portatore sano di fibrosi cistica è molto bassa, 1 su 300 circa. E, in base a questo risultato, il rischio per la coppia di avere figli affetti da fibrosi cistica si potrebbe stimare pari a 1su 1200 circa a ogni gravidanza (si veda pagina 50 di questo documento).
La presenza della variante del gene CFTR chiamata 7T in entrambi i partner non costituisce un problema né per la salute individuale né per la trasmissione ai figli (si legga qui per un approfondimento).
Ci teniamo a sottolineare che questa risposta non sostituisce la necessità di avere un colloquio con un genetista per il commento diretto dei risultati del test e delle loro implicazioni.
