Buonasera, sono la mamma di un ragazzino di 12 anni con mutazione F508del e 4022insT. Nel 2018 il centro di cura dove siamo seguiti ci convocò per metterci al corrente che era in corso uno studio sul farmaco combinato Trikafta e che al compimento dei 12 anni mio figlio sarebbe potuto essere tra i beneficiari dello stesso, in quanto la seconda mutazione con funzionalità residua rientrava nell’elenco delle stesse trattabili. Ora sto leggendo che le mutazioni interessate non sono le mutazioni con funzione residua ma quelle con funzione minima. Potrei avere un chiarimento a riguardo e comunque avere conferma che la seconda mutazione di mio figlio sia effettivamente una mutazione a funzionalità residua? Attendo fiduciosa una risposta che dissolva i miei dubbi e quelli di tanti altri genitori. Affettuosamente, da una mamma piena di speranza.
4022insT è una mutazione CFTR con “funzione minima”, non è mutazione con “funzione residua”. Per la differenza fra le due definizioni si può leggere una dettagliata risposta già pubblicata (1).
L’indicazione alla terapia con Trikafta (Kaftrio in Europa), approvata dal comitato tecnico scientifico (CHMP) di EMA è descritta nella notizia pubblicata su questo sito (2). Il nuovo farmaco è approvato per soggetti a partire da 12 anni di età con F508del in doppia copia e soggetti con F508del accompagnata da una mutazione con funzione minima. È allegato l’elenco delle mutazioni con funzione minima considerate nei trial clinici sui quali EMA ha basato la sua approvazione, e la mutazione 4022insT è compresa in questo elenco (3).
Il farmaco approvato da EMA per soggetti a partire dai 12 anni con F508del in doppia copia oppure F508del accompagnata da una mutazione con funzione residua si chiama Symkevi e attualmente in Italia è disponibile in fascia C-NN. In caso di dubbio sui vari farmaci approvati e disponibili in commercio e per quali mutazioni siano indicati invitiamo a utilizzare la tabella riassuntiva presente su questo sito, che viene costantemente aggiornata. Per ora non contiene l’approvazione di EMA riguardo a Kaftrio perché non ancora comparsa sulla Gazzetta Ufficiale dell’Unione Europea.
1) Le mutazioni CFTR con “funzione minima” non vanno confuse con le mutazioni con “funzione residua”, 06/02/2019
2) Attesa entro 55 giorni l’approvazione di EMA per l’immissione in commercio di KAFTRIO (Trikafta in USA), 01/07/2020
3) Mutazioni CFTR con funzione minima (minimal function), in Materiali informativi
