Buongiorno. Ho una forma lieve di fibrosi cistica con le mutazioni R347P e 2789+5G>A. Vorrei sapere se con queste mutazioni la malattia è trattabile con i nuovi farmaci modulatori ed eventualmente in quali tempi. Grazie
Sulle caratteristiche della mutazione R347P abbiamo già pubblicato numerose risposte, ne citiamo due sotto (1, 2), ma scrivendo la sigla nel motore di ricerca se ne possono trovare altre. Sono esposte le ragioni per cui la mutazione R34P ha caratteristiche particolari di funzionamento e attualmente non è stata studiata per il trattamento con nessun modulatore fra quelli in commercio. Per quanto riguarda la 2789+5G>A, sulla quale abbiamo pure pubblicato varie informazioni (3, 4), è una mutazione con funzione residua che risponde al trattamento del potenziatore Ivacaftor (Kalydeco). Ivacaftor, con questa indicazione, è stata approvato da FDA (Food and Drug Administration) americana, non è stato invece approvato nè da EMA (European Medicine Agency) né da AIFA (Agenzia Italiana Farmaci) (5). Poiché in Italia le mutazioni con funzione residua sono più frequenti che in altri paesi (6), sono state presentate ad AIFA sollecitazioni ad esaminare precocemente la questione.
1) Le mutazioni CFTR che impariamo a conoscere di più col tempo: a proposito si R347P, che potrebbe rientrare tra quelle a funzione minima, potenzialmente suscettibili di trattamento con i nuovi modulatori CFTR, 25/02/2019
2) Le mutazioni trattabili con kalydeco. A proposito di un genotipo 3272-26A>G /R347P, 27/02/2019
3) Una non rara mutazione con funzione CFTR residua. Ritorniamo sulla mutazione 2789+5G>A, 30 /08/2019
4) Possibile ma non ancora validato l’impiego di kalydeco in FC con mutazioni con funzione CFTR residua: il caso 2789+5G>A,18/04/2016
5) Stato regolatorio per i farmaci modulatori di CFTR attualmente in commercio, maggio 2020
6) Pazienti FC portatori di mutazioni CFTR con funzione residua: dati del Registro italiano fibrosi cistica/, 14/02/2019
