Sono la mamma di una bambina di 3 anni e mezzo, FC con mutazione DF508 omozigote. Vorrei sapere se anche questa mutazione può essere curata con le “pallottole molecolari” individuate dai ricercatori dell’ICGEB di Trieste. Grazie per tutto quello che fate per noi genitori, speranzosi di una cura.
Questa domanda si riferisce ad una scoperta pubblicata recentemente e relativa ad una possibile strategia curativa per pazienti FC che hanno mutazioni del gene CFTR del tipo “splicing”. Si tratta di una ricerca finanziata da FFC. Invitiamo a leggere su questo sito in “News Pubblicazioni recenti” del 06.03.12: Scoperta nuova strategia per correggere effetti di mutazioni CFTR “splicing”.
Si leggerà in quel comunicato che le “pallottole” di cui parla la domanda sono in realtà piccole molecole di RNA che sono in grado di indurre un corretto trasferimento del codice contenuto nel DNA genico per una corretta sintesi della proteina CFTR, nei casi in cui questo meccanismo di trasferimento, detto “splicing”, è alterato in causa di speciali mutazioni dette di “splicing”.
Nel caso della domanda la mutazione interessata è la DF508 che agisce con un meccanismo diverso: consente la sintesi di una proteina contenente un piccolo errore che le impedisce di maturare e di raggiungere la sua sede di azione, che è la membrana apicale delle cellule epiteliali. Per questa mutazione sono in corso parecchi studi, alla ricerca di farmaci cosiddetti “correttori” o di combinazioni di farmaci “correttori” (fanno maturare la proteina difettosa) e potenziatori (stimolano la proteina a funzionare quando sia giunta nella sua giusta postazione). Su questo sito ci sono parecchie domande e risposte sull’argomento. Si veda anche la più recente del 19.01.12: Vertex programma di sviluppare nel 2012 ulteriori studi con Kalideko (VX-770), VX 809 e VX-661
