Salve già tempo fa siete stati molto esaustivi riguardo una mia domanda e oggi sono nuovamente qui per chiedervi cosa mi devo aspettare da un farmaco come Kalydeco per la mia piccola di appena nove mesi, con le seguenti mutazioni 3272-26A>G e R347P? Grazie anticipatamente e buon lavoro.
Cogliamo l’occasione offerta da questa domanda per segnalare la tabella presente nel sito alla pagina fibrosicisticaricerca.it/wp-content/uploads/2018/12/Tabella-modulatori.jpg. È una fonte utile per chi vuol sapere a che punto sono le indicazioni ufficiali (vale a dire quali mutazioni sono ritenute trattabili) e lo stato regolatorio dei farmaci modulatori di CFTR attualmente in commercio. Eventuali aggiornamenti sono segnalati attraverso questa tabella.
Nel caso della domanda, rispetto alla risposta già data (1), non ci sono novità per la mutazione 3272-26A>G ritenuta con funzione residua. Invece, per quanto riguarda R347P abbiamo appena segnalato attraverso una risposta ( 2) che prove di laboratorio condotte di recente orientano a classificarla come mutazione con funzione minima, quindi non trattabile con Kalydeco. Perciò, nell’ambito del genotipo 3272-26A>G/R347P, un eventuale futuro trattamento con Kalydeco sarebbe mirato a 3272-26A>G e non a R347P.
Consigliamo anche la lettura dell’articolo appena pubblicato e citato sotto (3) in cui si parla della frequenza delle mutazioni con funzione residua in Italia, che è particolarmente elevata. Dai dati del Registro Italiano risultano 806 pazienti con almeno una mutazione con funzione residua compresa nell’elenco di quelle trattabili con Kalydeco negli USA. Fra questi 806, i soggetti con almeno una copia di 3272-26A>G risultano essere 18. Sarebbe auspicabile che AIFA (autorità regolatoria italiana) tenesse in considerazione la particolare frequenza delle mutazioni con funzione residua in Italia per allargare il pannello di quelle trattabili con Kalydeco. Ma non abbiamo notizie in merito, qualora le avessimo le diffonderemo.
1) Eterozigote composto per le mutazioni 3272-26A>G e R347P, 20/09/2018
2) Le mutazioni CFTR che impariamo a conoscere di più col tempo: a proposito di R347P, che potrebbe rientrare tra quelle a funzione minima, potenzialmente suscettibili di trattamento con i nuovi modulatori CFTR, 25/02/2019
3) Pazienti FC portatori di mutazioni CFTR con funzione residua: dati del Registro Italiano Fibrosi Cistica, 14/02/2019
