Buongiorno, vorrei avere più informazioni sulla S912x e f508del in eterozigosi.
Saluti
In questo sito, cercando attraverso il motore di ricerca, si possono trovare molte informazioni su F508del. Per quanto riguarda S912X, possiamo dire che è mutazione abbastanza rara, scoperta nel 1993 dal gruppo di ricerca dell’Università di Cagliari coordinato dalla prof. Maria Cristina Rosatelli (www.genet.sickkids.on.ca). Nel database cftr2.org sono state raccolte le caratteristiche di soli 16 soggetti affetti da FC con una copia di S921X nel genotipo. L’età media è intorno ai 15 anni e tutti hanno insufficienza pancreatica. Solo 5 hanno età sufficiente per eseguire prove di funzionalità respiratoria e valutare quindi la situazione broncopolmonare. Quindi il genotipo S921X/F508del non sfugge all’impossibilità di fare previsioni attendibili sulla prognosi della malattia polmonare, come ripetutamente scritto su questo sito. Dal punto di vista delle caratteristiche molecolari, S921X è mutazione stop e quindi probabilmente candidata al trattamento con il nuovo farmaco Ataluren, del quale abbiamo dato ampie informazioni, anche recentemente, su questo sito (1, 2).
1. Ancora su Ataluren e mutazioni stop 09/12/2015
2. Translarna Ataluren : mutazione G542X in sperimentazione? 19/01/2016
