La stessa mutazione 1248+1G>A è identificata anche con la sigla 1116 +1G>A. Mi spiegate perché? Riuscite anche a dirmi di che mutazione si tratti, visto che la trovo inserita in diverse classi in articoli di pubblicazioni scientifiche. Grazie per la risposta.
La sigla 1248+1G->A era quella usata più correntemente in passato (legacy name), c.1116+1G>A è la sigla oggi più usata e indicante la sequenza mutata del DNA codificante (c.DNA name), vale a dire quella parte di DNA da cui si forma l’RNA messaggero per la sintesi della proteina. Per ulteriori dettagli sul significato delle sigle usate in genetica molecolare si può leggere la risposta citata sotto (1). 1248+1G->A è una mutazione del gene CFTR abbastanza rara, che comporta un difetto di “splicing”. Vi sono mutazioni splicing che permettono la sintesi di una quota normale di CFTR (mutazioni splicing con funzione residua) e sono attribuite alla classe V delle mutazioni; altre invece impediscono pressoché totalmente la sintesi della proteina, per questo in genere sono attribuite alla classe I e ritenute più severe. Non abbiamo trovato né nell’archivio PubMed né nei database genet.sickkids.on.ca e CFTR2.org articoli scientifici che parlino di 1248+1G->A e la attribuiscano a una classe, forse per la rarità della mutazione. Nel CFTR2 sono riportati solo 26 soggetti che hanno 1248+1G->A assieme a una seconda mutazione CFTR, hanno un’età media di 20 anni, sono quasi tutti con insufficienza pancreatica ed elevati livelli di cloro nel sudore. Queste caratteristiche orienterebbero a considerare 1248+1G->A mutazione splicing di classe I piuttosto che di classe V. Sempre nel CFTR2 viene riportato, a proposito del meccanismo di funzionamento della mutazione, che “mutazioni di questo tipo sono previste alterare in maniera significativa la sintesi della proteina CFTR”, ma che non sono stati fatti studi sul suo funzionamento.
1) Diversi modi per nominare le mutazioni di un gene, 11/04/2013
