Buongiorno, dopo mesi e mesi di attesa (dalla morfologica) mia figlia oggi ha 5 mesi e abbiamo finalmente le risposte della genetica: F508 e poly 5t e 12tg. Forma atipica. Volevo sapere che sintomi potrà avere un futuro? Test del sudore nella norma, ora attendiamo test delle feci e tra qualche mese DH per tutti i controlli! Grazie.
Nelle forma atipiche di fibrosi cistica è molto difficile fare previsioni individuali, ancora più che nelle forme tipiche, perché sono caratterizzate da una maggiore variabilità sia del tipo sia dell’entità dei sintomi. Le forme atipiche si collocano in un ampio arco di manifestazioni che comprende da un lato forme molto lievi, talora con l’interessamento di un solo organo (per esempio nei maschi solo l’apparato riproduttivo), dall’altro anche forme con sintomi più generalizzati e decorso progressivo, seppure in un numero ristretto di casi. Comunque mediamente l’andamento si può ipotizzare più benigno rispetto alle forme classiche.
Per ragionare in base a quanto finora si sa, in particolare rispetto al genotipo della bambina della domanda, abbiamo consultato il database internazionale cftr2.org (qui) che raccoglie i dati clinici di una casistica di 95 soggetti con genotipo F508del/5T;12TG. Questa raccolta conferma quanto detto: nella maggior parte dei casi è riportato che il cloro al test del sudore ha valori borderline, il pancreas è funzionante (ma non in tutti), rara è la presenza del batterio Pseudomonas aeruginosa nelle vie bronchiali e per lo più discreta la funzionalità polmonare anche in età adulta.
Quindi, seppure non ci siano indicatori scientifici certi, si potrebbe dire di guardare al futuro con ragionevole ottimismo, tenendo presente comunque la necessità di fare sempre riferimento per controlli e cure a un centro specializzato per fibrosi cistica e ai programmi suggeriti dai medici di questo centro.
Importante è sapere anche che, se in futuro i medici del centro lo ritenessero indicato, a fronte di sintomi importanti, sarebbe prescrivibile un farmaco (Kaftrio) che ha la possibilità di agire molto efficacemente sulla mutazione F508del e di assicurare così buona qualità e durata della vita.
Infine un’ultima osservazione, già riportata in molte risposte precedenti: non dobbiamo considerare il genotipo, ovvero le mutazioni del gene CFTR identificate alla nascita, come responsabili in tutto e per tutto del futuro della bambina. La variabilità dei loro effetti è legata anche ad altri fattori, alcuni genetici (mutazioni di altri geni che influiscono positivamente o negativamente su quelle del gene CFTR), ma soprattutto non genetici.
Per sapere quali sono questi ultimi è utile la lettura di La genetica potrà dirci quale malattia sarà?, un commento del dott. Carlo Castellani a pagina 5 della brochure del XIII Seminario di primavera FFC Ricerca.
