Buonasera, sono una mamma che ha scoperto da poco che mia figlia di 2 mesi è affetta da FC con mutazioni 4382delA e G542X con insufficienza pancreatica. Volevo maggiori informazioni in merito a tali mutazioni, cosa comportano e sapere se c’è la possibilità di una cura che le possa agevolare la vita. Attualmente la bimba non presenta problemi a livello polmonare. Spero rispondiate presto così da poter capire se abbiamo qualche speranza che possa vivere una vita decente.
Invitiamo questa mamma a parlare al più presto con il medico del centro FC di riferimento. Crediamo che possa fornire quegli elementi di speranza che sono richiesti in maniera così motivata, e che sarebbe lungo affrontare via web. La diagnosi precoce della malattia (come in questo caso) e le cure che prevengono e trattano i sintomi (chiamate cure tradizionali) oggi hanno già cambiato la durata e la qualità della vita dei malati di fibrosi cistica, in particolare dei bambini. Inoltre, per quanto riguarda i farmaci cosiddetti “di radice” (così chiamati perché diretti al trattamento della proteina CFTR geneticamente difettosa), le mutazioni presenti nella bambina al momento non sono trattabili con un farmaco specifico, ma la ricerca sta facendo grandi passi e sicuramente nei prossimi anni (difficile dire un arco di tempo preciso, ma certamente non lungo) saranno identificati nuovi composti o altre strategie mirate anche a questo tipo di mutazioni.
Notizie più dettagliate su ciascuna mutazione si possono rintracciare scrivendo la sigla della mutazione nel motore di ricerca del sito, si veda per esempio su 4382delA la risposta citata sotto (1).
