Sono una ragazza di 19 anni con FC con mutazioni F508del e G452X. Nel luglio del 2015 sono stata arruolata nella sperimentazione di Ataluren e dopo quasi due anni mi è giunta la notizia che il farmaco è stato bocciato perché non efficace. Me ne ero già accorta, ma è stata comunque una doccia fredda. Volevo sapere se esiste qualcos’altro per quanto riguarda le mutazioni stop o se quella era l’unica speranza. E, per quanto riguarda la F508del, so che è una mutazione un po’ più semplice. Aspetto vostre risposte. Tanti saluti.
Premessa redazionale importante. Diamo molto volentieri risposta alle domande che riceviamo. Ci sentiamo però di segnalare il fatto che le richieste di informazioni sulle mutazioni del gene CFTR e su eventuali nuovi farmaci spesso riguardano mutazioni e terapie di cui abbiamo già trattato in precedenti risposte. Queste risposte sarebbero facilmente e rapidamente disponibili usando il motore di ricerca del sito (cliccando la lente in alto a destra in ogni pagina del sito) e scrivendo al suo interno la sigla della mutazione o le parole chiave della domanda. Tra l’altro, scorrendo le varie risposte sull’argomento che interessa (il motore di ricerca del sito, una volta messo sulla pista giusta dalle parole chiave, ne fa comparire un elenco), si può venire a conoscenza di aspetti e notizie di vario genere, di problemi, sentimenti e riflessioni di altri utenti del sito. La ricerca quindi non è una perdita di tempo, ma un percorso che può offrire interesse e arricchimento. Anche per questa ragione cerchiamo sempre di dare risposte che non siano utilizzabili solo dal singolo, piuttosto intendiamo mettere a fuoco quello che può interessare i molti che scrivono e leggono. Proprio per rispettare le esigenze dei molti, gestendo al meglio le risorse del sito, chiediamo ai singoli di sentirsi parte dell’insieme e inviare le domande cui, dopo aver cercato, non si è trovata risposta.
Ci piacerebbe molto pensare che la mutazione F508del sia “più semplice” da trattare farmacologicamente rispetto alla mutazione stop G542X, ma purtroppo non è così e, usando il motore di ricerca del sito, si possono trovare molte informazioni in questo campo.
Per quanto riguarda la G542X, è vero, al momento non ci sono trial clinici in corso con nuove molecole, ma si stanno attivamente cercando a livello di ricerca di base e nel prossimo futuro ne sentiremo certamente parlare. Ne abbiamo fatto cenno nel report dell’ultimo congresso ECFS che si è tenuto a Siviglia una settimana fa, 15 giugno 2017: fibrosicisticaricerca.it/siviglia-notizie-dal-40-congresso-ecfs/.
