Salve, ho un bimbo di quasi 9 mesi con le seguenti mutazioni: F508del e G542X. Vorrei sapere a tal proposito come vengono considerate: ho sentito parlare di mutazioni lievi, gravi e altro. Queste due mutazioni insieme come vengono classificate? Quale è l’aspettativa di vita per chi ha queste mutazioni? Esistono già dei modulatori che danno buoni risultati? So che ogni paziente è a sé ma un quadro generale su quello che mi devo aspettare mi interesserebbe. Grazie.
Invitiamo a non guardare le mutazioni del gene CFTR presenti nel corredo genetico come una condanna senza appello in quanto uniche determinanti del decorso della malattia. Certo, conoscere le mutazioni è importante, ma per fortuna oggi non sono le mutazioni a decidere il destino di un bambino malato. Meglio pensare che oggi si può preparare il futuro di questi bambini per mezzo di cure che sono sempre più efficaci, specie se applicate precocemente e con aderenza. Tra queste cure già rientrano, per molti che oggi sono adolescenti e adulti, nuovi farmaci in grado di intervenire sulle mutazioni genetiche costringendole a produrre una certa quota di proteina CFTR normale, cosa che è in grado di ridurre i sintomi e le complicanze della malattia e cambiarne radicalmente il decorso. Nel caso del genotipo (= combinazione di mutazioni genetiche) di questo bambino è da tenere presente il nuovo farmaco Trikafta, attivo anche su una sola copia di F508del, un farmaco che è stato sperimentato e approvato negli USA per i soggetti dai 12 anni in su e che probabilmente sarà in seguito sperimentato in età sempre più piccole.
Nel frattempo, l’importante è seguire con attenzione e fiducia le cure classiche prescritte dai medici del Centro FC, cure che sono comunque in grado di assicurare per tutta l’infanzia una crescita normale e una buona qualità di vita.
Letture consigliate.
Per avere una panoramica su molti argomenti delle cure e della ricerca in fibrosi cistica consigliamo la visione della registrazione del XVIII Seminario di Primavera FFC e la lettura de:
– la brochure del XVIII Seminario;
– la brochure del XIII Seminario, a pag. 5, “La Genetica può dirci quale malattia sarà?” a cura del dott. Carlo Castellani.
Per quanto riguarda gli interrogativi e i problemi posti della vita di tutti i giorni di un bambino piccolo con FC, consigliamo anche il libretto informativo “Fibrosi cistica: parliamone insieme. L’infanzia“. Contiene una parte generale molto valida, ma non è aggiornato sulla grande scoperta dei nuovi farmaci modulatori di CFTR, frutto della ricerca dell’ultimo decennio.
