A seguito di un esame genetico per sottopormi ad una PMA, ho scoperto che sono eterozigote per la mutazione G85E, mentre a mio marito è stata riscontrata una eterozigosi 1717-1G. La letteratura scientifica annovera queste tra le mutazioni vere e proprie oppure tra le varianti innocenti o altro? In Italia quali sono i migliori centri di genetica specializzati per valutare tali differenze nelle mutazioni? Grazie
Sia G85E che 1717-1G sono da tempo conosciute come vere mutazioni del gene CFTR, non ci sono dubbi. Vuol dire che il portatore di G85E sta bene e non ha disturbi, come pure il portatore di 1717-1G. Ma un figlio di questi due portatori ha il 25% di probabilità di ereditare entrambe le mutazioni e quindi di essere affetto da una forma “completa” di fibrosi cistica, con disturbi polmonari e pancreatici. Citiamo sotto risposte già date (1, 2, 3), altre se ne possono trovare scrivendo la sigla della mutazione nel motore di ricerca del sito. Non occorre consultare centri specializzati nel valutare le differenze fra mutazioni e varianti, occorre una buona consulenza genetica con un genetista esperto di problemi FC. Nel documento “Il test per il portatore sano di fibrosi cistica“, nelle pagine finali, c’è una raccolta di indirizzi utili.
1. Mutazioni CFTR di classe II difetto di maturazione G85E e A561E
2. La mutazione G85E appartiene alla classe II e potrebbe in futuro beneficiare dell’impiego di due farmaci
3. Genotipo FC 1717-1G>A/N1303K
