Buongiorno, sono un malato di fibrosi cistica con mutazioni 2789+5G>A e R347P e vorrei sapere se per tali mutazioni siano disponibili (o meglio lo siano per il prossimo futuro) farmaci modulatori efficaci. Grazie per l’attenzione.
La mutazione 2789+5G>A rientra nel gruppo di quelle definite “con funzione residua”, per le quali la FDA americana e anche EMA ha approvato l’uso del potenziatore Kalydeco anche quando presente in singola copia nel genotipo, com’è nel caso di chi ci scrive (1), quindi si spera che in futuro ci possa essere anche l’approvazione di AIFA.
Sono 28 le mutazioni con funzione residua ammesse al trattamento con Kalydeco negli USA (5% di tutti i malati FC); in Italia la frequenza di malati FC con almeno una mutazione a funzione residua sono il 15%. La mutazione R347P è compresa nella lista delle mutazioni per le quali FDA ha appena approvato il nuovo farmaco Trikafta (mutazioni “con funzione minima”, che sono diverse da quelle “con funzione residua”) però solo se accompagnata da F508del, perciò per ora come singola mutazione non risulta trattabile da nessun modulatore.
Preghiamo vivamente di usare il motore di ricerca del sito per cercare informazioni sulle proprie mutazioni CFTR e i possibili trattamenti, come pure consigliamo di controllare, prima di inviare la domanda, la tabella riassuntiva sui farmaci modulatori presente sempre nel sito (2).
Il servizio d’informazione che offriamo può essere più veloce e interessante se le domande che hanno già una risposta non si ripetono.
1) Una non rara mutazione con funzione CFTR residua: ritorniamo sulla mutazione 2789+5G>A, 30/08/2019
2) fibrosicisticaricerca.it/wp-content/uploads/2019/04/Tabella-farmaci-modulatori.jpg
