Salve, vorrei ricevere informazioni riguardo alle mutazioni G85E/2183AA->G, i loro effetti e decorso clinico. Grazie.
Segnaliamo che per entrambe le mutazioni di questa domanda sono state fornite numerose informazioni nelle risposte già pubblicate nel sito: queste risposte vanno cercate inserendo la sigla della mutazione nel motore di ricerca, si possono vedere per esempio le risposta citate sotto per G85E (1) e per 2183AA->G (2). Questa seconda risposta è stata scritta nel 2008 ma pone alcune considerazioni di fondo validissime a tutt’oggi. Purtroppo per nessuna delle due mutazioni è per ora disponibile un trattamento farmacologico (il 30% dei malati italiani è in questa situazione) e la ricerca italiana e internazionale sta lavorando intensamente per colmare questo vuoto. Per le mutazioni splicing FFC ha finanziato progetti di ricerca che puntano alla possibilità di trattarle con una terapia genica particolare (editing genetico). Siamo ai primi passi ma la strada è aperta (3).
1) Nuove terapie all’orizzonte: nuovi modulatori di CFTR ed editing genomico. A proposito di un bambino con genotipo CFTR raro (G85E/CFTRdele22-24/5T), 5/12/2018
2) Il genotipo è determinante per la vita di una persona? A proposito della mutazione 2183AA->G, 01/05/2008, 1/05/2008
3) Eliminazione attraverso gene editing di due mutazioni CFTR di tipo splicing, 27/08/2019
