Salve, ho già fatto una domanda ma non ho capito la risposta. Mia figlia è nata il 4/5/20 ed è stata dimessa il 6/5/20 alle 12.00. 15 giorni dopo siamo stati contattati dal punto nascita che ci informava che avremmo dovuto prenotare presso l’ospedale Buzzi di Milano il test del sudore, senza però comunicarci la motivazione e dicendo solo che “è un test per la fibrosi cistica”. La bambina pare crescere bene (circa 20 grammi settimana) e non presenta sintomi di alcun tipo. Da come ho letto, di solito lo screening neonatale viene effettuato 3 giorni dopo la nascita ma non ho capito se sul prelievo fatto alla nascita o se viene prelevato il sangue al terzo giorno. In ogni caso il Buzzi di Milano ci ha dato appuntamento per il 23 giugno (praticamente un mese dopo la chiamata del punto nascita). Siamo abbastanza preoccupati, soprattutto per le poche informazioni che ci hanno fornito. Riuscireste a darci qualche informazione in merito, anche sulla prassi utilizzata dall’ospedale di Busto Arsizio? Un richiamo per test sudore indica una probabilità alta/certa di malattia? Può anche essere solo portatrice sana? So che sarebbero necessari dati precisi ma non li hanno forniti. Grazie mille per la vostra disponibilità.
La risposta non compresa si riferisce alla domanda pubblicata il 29 maggio scorso (1). In quella risposta avevamo cercato di descrivere i diversi percorsi di screening, non conoscendo quello dell’ospedale che si riferisce al caso in questione. Per cercare di venire incontro alla legittima preoccupazione dei genitori, avevamo suggerito di rivolgersi direttamente al Centro regionale per la fibrosi cistica, che nel caso della Lombardia (questa ci sembra essere la regione di residenza di chi ci scrive) si trova presso la divisione di pediatria dell’azienda ospedaliera di Milano, in via della Commenda 9. Un contatto con questo Centro semplificherebbe tutto, con la possibilità anche di anticipare il test del sudore già prescritto.
Rispondiamo ad alcuni quesiti aggiuntivi che sono stati posti:
– Il prelievo di gocce di sangue dal tallone del neonato per lo screening FC viene fatto di solito in terza giornata di vita;
– Non conosciamo la prassi dell’ospedale di Busto Arsizio.
– Un richiamo per test del sudore non indica probabilità alta o bassa di malattia fibrosi cistica. È un passaggio di chiarimento diagnostico, fatto prima o poi (in dipendenza dalla prassi di screening adottata), cui si arriva quando un test di screening neonatale FC (test della tripsina) risultasse positivo. Alcuni centri screening vi arrivano dopo un test genetico di seconda battuta (fatto sulle stesse gocce di sangue neonatale in caso di test tripsina positivo) risultato positivo per almeno una mutazione del gene CFTR; altri vi arrivano dopo un secondo test della tripsina confermatosi positivo a 20-30 giorni di vita. È del tutto inconsueto che si passi direttamente dalla positività del primo test di screening (test tripsina) al test del sudore.
– Il primo test di screening (test tripsina) ha in genere un alto numero di falsi positivi: solo un test su 6-10 circa corrisponde alla fine alla diagnosi di fibrosi cistica.
– Alla fine dell’iter diagnostico il neonato può risultare del tutto negativo per fibrosi cistica e in qualche caso potrebbe risultare semplicemente portatore sano del gene mutato della fibrosi cistica: questo dipenderà dal test genetico definitivo.
1) Quando il percorso dello screening neonatale FC è carente di comunicazione o è disturbato da ospedalizzazione del neonato. Domanda del 29/05/20
