Dopo aver effettuato una amniocentesi è risultato: presenza di una mutazione Delta F 508 in ETEROZIGOSI a livello dell’esone 10 del gene CFTR. detta mutazione determina una delezione di 3bp, nucleotidi 1652-1655, con conseguente perdita dell’aminoacido Phe in posizione 508. Genotipo IVS8 polyT: 7T/9T.
Potete aiutarmi a capire meglio? Il mio bambino ha una possibilità di essere malato?? grazie.
Questa domanda è utile per ribadire quanto abbiamo detto altre volte: la risposta di un test genetico non può essere quella rilasciata direttamente dal laboratorio. La risposta rilasciata dal laboratorio è espressa in termini strettamente tecnici, comprensibili solo dagli “addetti ai lavori”, incomprensibili per chiunque altro. La risposta del laboratorio va “tradotta” in chiave clinica, vale a dire va applicata al contesto per poi essere espressa in termini comprensibili, attraverso un colloquio e un’altra risposta (o relazione, scritta anche questa). Per far questo ci vuole l’intervento del genetista e della consulenza genetica.
Non abbiamo informazioni sul contesto clinico alla base di questa domanda. Sappiamo solo che siamo di fronte ad una diagnosi prenatale per fibrosi cistica eseguita attraverso amniocentesi.
Non sappiamo le ragioni per cui la coppia l’ha richiesta: sapevano per caso di essere portatori del gene CFTR? O vi era storia di fibrosi cistica in famiglia? Oppure niente di tutto questo? Hanno richiesto l’indagine in associazione con un altro test prenatale? Solo in base a queste informazioni si potrebbe dare una risposta alla domanda. Ma, come detto altre volte, anche se le avessimo, non riterremmo corretto utilizzarle, perchè non riteniamo corretto l’utilizzo di Internet per fornire risposte in una situazione così delicata qual è quella di una diagnosi prenatale in corso di gravidanza.
In termini strettamente laboratoristici il risultato dell’analisi genetica indica la presenza nel feto di una mutazione del gene CFTR (la più frequente mutazione, la DF508) in eterozigosi, termine che in questo caso vuol dire su di un solo cromosoma. La presenza della mutazione all’interno del gene CFTR comporta la perdita di uno degli aminoacidi che costituiscono la proteina che il gene produce (questo aminoacido si chiama fenilalanina). Oltre alla mutazione DF508 l’indagine genetica ha cercato la presenza del polimorfismo Poly-T e ha identificato le sue varianti 7T e 9T, varianti che non hanno implicazioni di patologia (si può vedere a questo proposito la risposta del 19/5/2006 “Frequenza e significato del polimorfismo Poly-T”.
Di tutto questo alla coppia che ha richiesto la diagnosi prenatale non interessa niente: infatti vuol sapere solo se c’è rischio che il figlio sia affetto da FC. Supponendo che si tratti di una coppia della popolazione generale, suggeriamo alcune informazioni utili contenute nella risposta del 17/3/2006 “Ancora sulla diagnosi prenatale: sicura solo nelle coppie di portatori certi del gene CFTR”. Li viene spiegato che, se l’analisi genetica identifica nella gravidanza di una coppia della popolazione generale (cioè senza chiara parentela con malati di fibrosi cistica) la presenza di una mutazione del gene CFTR, questo corrisponde nella grande maggioranza dei casi ad una condizione di portatore sano, mentre il rischio di presenza di malattia FC è modesto, anche se non trascurabile. Ma per quantificare quanto sia questo rischio e se occorrano o non occorrano indagini supplementari è indispensabile la consulenza genetica.
