Gentilissimi, ho un bambino di sette anni che cresce bene, è robusto e ha una buona salute. Durante l’inverno prende alcuni raffreddori, niente di eccessivo, e un paio di volte all’anno ha episodi di tosse che durano circa una decina di giorni e che in genere passano senza farmaci. L’anno scorso ho notato, casualmente, che i suoi palmi tendono a raggrinzire quando sta molto in acqua, e da lì è iniziata la mia preoccupazione, che si riaccende a ogni raffreddore. Ho notato che il suo sudore non è salato in sé (il sapore), ma suda molto se corre e gioca e a volte, quando bagna una maglietta per esempio, trovo leggere strie bianche su indumenti scuri, cosa che tra l’altro capita anche a suo padre. Alla nascita è stato sottoposto a regolare screening e all’amniocentesi era risultato negativo alle principali 33 mutazioni indagate (esame proposto dal ginecologo senza nessun motivo particolare). Il pediatra non ritiene ci siano motivi per indagini di alcun tipo e anch’io capisco che la mia preoccupazione può sembrare esagerata. Il mio dubbio è se, in un caso come questo, è meglio comunque indagare, rischiando magari di trovarsi in una situazione poco chiara che temo non farebbe bene a nessuno, oppure smettere di preoccuparsi e vivere giorno per giorno stando concretamente allo stato di salute. Mi scuso per il tempo rubato, cordiali saluti.
Riassumiamo la situazione di questo bambino: cresce bene, dimostra buona salute, qualche comune raffreddore, raggrinzimento palmare quando sta molto in acqua, screening neonatale negativo, amniocentesi negativa all’esame delle più comuni mutazioni CFTR. Sulla base di questi dati è ben difficile porre un sospetto di fibrosi cistica, come immaginiamo pensi il pediatra che lo ha in cura. La questione del raggrinzimento palmare, come già indicato in alcune risposte su questo sito, è una manifestazione che può riguardare molti bambini senza FC che stanno a lungo in contatto con l’acqua né ha rilevanza quanto sudi o se il sudore lascia qualche deposito negli indumenti, fatto del tutto normale. Suggeriamo pertanto, per quanto possibile, di desistere da questa preoccupazione.
