Salve sono la mamma di un bambino di 5 anni. Mio figlio sin da piccolo ha sempre sofferto di frequenti bronchiti, curate con antibiotici e cortisone, con intervalli minimi di 15 giorni tra un episodio e l’altro, alla fine costretti anche a ricoveri ospedalieri x polmonite con insufficienza respiratoria. L’ultima polmonite l’ha avuta a giugno 2012 e l’ultima bronchite durante le feste di natale 2012, ma ha già ricominciato con tosse (che interessa molto la laringe, faringe, perchè ha anche il reflusso gastroesofageo che la irrita) e catarro, la notte russa e si sente un rumore (io lo sento nel sonno), come se fosse pieno di catarro che gli impedisce di respirare liberamente (questo accade spesso). Ha anche problemi intestinali, pancia sempre gonfia,con difficoltà ad evacuare, perché le feci sono grosse e dure, non digerisce bene e ha il fiato maleodorante. Sono due anni e mezzo che mantiene sempre lo stesso peso, anche se cresce di altezza. Sono anni che andiamo da un medico all’altro, ma nessuno ci ha mai dato una risposta. Due anni fa ha fatto l’esame del sudore, la prima volta è uscito positivo alla fibrosi cistica, l’hanno ripetuto dopo alcuni giorni ed è risultato negativo. A ottobre 2012 ho insistito per fare gli esami delle allergie e sono risultati negativi. L’esame genetico per la fibrosi cistica ha dato questo risultato: “….assenza di mutazioni del gene CFTR, presenza del polimorfismo 7T/9T. L’indagine effettuata non esclude la presenza di mutazioni non testate”. Cosa vuol dire polimorfismo? Ha o non ha la fibrosi cistica? Grazie.
Viene raccontata una storia di disturbi respiratori ricorrenti e importanti che potrebbero far sospettare la fibrosi cistica, anche se questa è solo una, e non tra le più comuni, cause di patologia respiratoria ricorrente; mentre non suggeriscono questo sospetto i disturbi intestinali riferiti, perché nella FC le feci sono frequenti e sfatte, almeno quando è presente insufficienza pancreatica, è molto raro che ci sia stipsi. E’ un po’ strano questo test del sudore che prima risulta positivo e dopo alcuni giorni diventa negativo: bisognerebbe sapere dove è stato fatto, come è stato fatto e che valori aveva. Lo stesso si può dire del test genetico: dove è stato fatto? quante e quali le mutazioni indagate? Un polimorfismo è una variazione della sequenza del DNA di un gene: nella maggior parte dei casi non ha significato di patologia. Per capire la differenza con le mutazioni del gene e altre informazioni si deve scrivere “polimorfismo” all’interno del motore di ricerca del sito. I polimorfismi citati (7T e 9T) rientrano fra i polimorfismi del gene CFTR che non hanno significato patologico. Ma per capire il significato complessivo del test occorrono altre informazioni.
Il nostro consiglio è di rivolgersi ad un centro specializzato per fibrosi cistica (cosa che supponiamo finora non sia stata fatta): per sapere qual’ è quello della propria regione ricorrere al link http://www.fibrosicisticaricerca.it/Fibrosi-Cistica/Fibrosi-cistica/Cura/. Il centro specializzato FC è la sede qualificata per porre fine al peregrinare da un medico all’altro, valutare il quadro generale del bambino e le indagini finora eseguite, svolgerne altre se necessarie , accertare o escludere la presenza della malattia FC. E’ molto utile anche che il pediatra curante si metta in contatto con i medici del centro FC e riferisca loro quanto sa del bambino, le ipotesi diagnostiche e le terapie finora fatte.
