Buongiorno sono una donna di 40 anni e mi sono sottoposta all’esame del DNA per la fibrosi cistica perché sono in gravidanza al 3° mese. Il risultato dell’esame dice: “La diagnosi molecolare eseguita sul DNA estratto dal sangue periferico del paziente in esame non ha evidenziato alcuna delle mutazioni analizzate. Il polimorfismo Tn è risultato 5T/9T in eterozigosi. Si suggerisce un approfondimento dell’analisi molecolare di Fibrosi Cistica mediante determinazione del polimorfismo TG, adiacente al locus Tn dell’IVS8, in quanto, secondo la letteratura, l’allele 5T, in presenza dell’allele 12TG o 13TG sullo stesso cromosoma, ha il significato di mutazione del gene CFTR, in genere associata a forme atipiche di FC (oggi dette anche CFTR Related Disorder) quando presente una seconda mutazione causativa di malattia”.
Secondo voi ci sono dei pericoli per me, per il feto alla nascita; devo preoccuparmi di qualcosa? Grazie molte.
Come da nostra regola, attraverso questo sito non diamo risposte per interpretare i risultati di test genetici che riguardano una gravidanza in corso. Ci sono implicazioni di buona pratica professionale, norme legali, etiche e così via. L’unica via per cercare informazioni e aiuto per scegliere che cosa fare è un colloquio diretto di consulenza genetica con persone qualificate. Il genetista può valutare, con i documenti alla mano, i risultati dei test eseguiti (quali test, quale accuratezza e completezza) e discutere direttamente con la coppia. E alla fine rilascia una risposta o commento scritto.
In particolare, i centri che eseguono diagnosi prenatale, oltre che fornire alla coppia il risultato scritto del test, debbono mettere a disposizione il genetista per tutte le informazioni del caso.
