Salve ho bisogno di qualcuno competente per leggere il risultato della genetica fatta al mio compagno. Io ho la fibrosi cistica con le seguenti mutazioni F508del e 4382delA. Ho fatto fare la genetica al mio compagno perché sono incinta e sono già alla nona settimana. È venuto fuori una variante intronica c.1585-9449C>A significato clinico (vus) 7T;TG10/9T;TG10
Cosa significa? C’è la possibilità che il bambino nasca con la FC?
Come da nostra regola, attraverso questo sito non diamo risposte per interpretare i risultati di test genetici che riguardano una gravidanza in corso. Ci sono implicazioni di buona pratica professionale, norme legali, etiche e così via. L’unica via per cercare informazioni e aiuto per scegliere che cosa fare è un colloquio diretto di consulenza genetica con persone qualificate. Il genetista può valutare, con i documenti alla mano, i risultati dei test eseguiti (quali test, quale accuratezza e completezza), e discutere direttamente con la coppia. E alla fine rilascia una risposta o commento scritto. Se si ritiene che la consulenza sia stata insufficiente o non chiara, il nostro consiglio è di ritornare a parlarne, oppure rivolgersi a un centro e/o genetista con una particolare esperienza di fibrosi cistica (portando con sé tutti i documenti).
Sempre seguendo le finalità divulgative del sito, ovvero di fornire informazioni che possano essere di utilità generale e non consulenze personali, ricordiamo che nella coppia formata da una donna affetta da fibrosi cistica e da un partner della popolazione generale, prima che il partner esegua un test genetico per sapere se è portatore di FC, il rischio di avere un bambino con FC si può stimare in 1 su 60, pari a 1,6%. In ogni caso, i figli di una donna affetta da FC sono portatori di una delle mutazioni materne. E nel partner è necessario procedere con un test genetico approfondito, di 2° o 3° livello. Per saperne di più, vedere qui a pagina 67.
Se, dopo il test genetico, il partner non risulta portatore di una vera mutazione del gene CFTR, il rischio di presenza di malattia nel figlio cala moltissimo: 1 su 1900 circa, pari a 0,05%. Se, invece, il partner risulta portatore, il rischio di malattia nel figlio è elevato: 1 su 2, cioè 50%.
A dimostrazione dell’inopportunità generale di dare un’interpretazione dei risultati di test genetici che hanno implicazioni con una gravidanza già avviata, da quanto riportato in questa domanda non sappiamo che tipo di test abbia eseguito il partner né se questo test abbia abbassato il più possibile il suo rischio di essere portatore di una mutazione CFTR. Solo la presenza nel partner di una mutazione CFTR porrebbe il rischio di malattia fibrosi cistica in forma completa. I polimorfismi (varianti) del sistema T e TG da soli non hanno valenza patologica. Ma le informazioni presentate nella domanda ci risultano difficilmente interpretabili e nel complesso non tali da porre il rischio di una sindrome correlata alla fibrosi cistica. Ribadiamo che non c’è chiarezza di informazioni.
Quindi il solo consiglio che possiamo dare è di cercare in tempi molto brevi il medico del Centro di riferimento per fibrosi cistica. Il medico potrà inquadrare la gravidanza nel contesto più generale delle condizioni cliniche di chi scrive ed esaminare direttamente le indagini genetiche eseguite. È possibile che sempre il medico del centro FC abbia conoscenza diretta o consuetudine di collaborazione con un genetista e/o un centro di genetica clinica di riferimento a cui rivolgersi per la consulenza genetica.
Condividiamo infine una riflessione sulla rubrica Domande e Risposte di questo sito. Internet non può sostituirsi al confronto con il proprio medico di fiducia. Può fornire orientamenti, ipotesi, informazioni, riflessioni ma non può fornire risposte risolutive per domande e problemi complessi.
