Sto leggendo il vostro report degli anni precedenti e vorrei capire se la popolazione affetta da fibrosi cistica è originaria dell’Italia o la crescita percentuale dei casi rilevati nel 2019-2020 è dovuta agli immigrati in Italia o ai figli di un genitore con maggiore prevalenza genetica (es: americani). Avete attribuito una causa probabile all’aumento del numero di casi rilevati? Se ho capito bene la RIFC, l’incidenza della FC nella popolazione italiana è dello 0,00976%. È corretto?
Infine, vorrei capire se avete segnalazioni abituali di pazienti co-infettati con Inquilinus limosus (da una prima segnalazione in Italia nel 2014 non ho visto altre segnalazioni o indagini in pubblicazioni scientifiche).
Vi ringrazio molto e spero che possiate rispondere alle mie domande.
La popolazione censita dal Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC) è nella quasi totalità italiana. L’aumento dei casi nel RIFC rilevato nel 2019-2020 rispetto al biennio precedente non è dovuto a nessuna delle due cause supposte nella domanda. L’aumento dei casi si deve al maggior lavoro effettuato dai Clinici dei Centri FC che negli anni hanno provveduto sia a raccogliere il consenso informato per l’inserimento dei dati nel registro da chi (pazienti o famiglie) non lo aveva ancora espresso; sia a inserire all’interno della piattaforma tutti i casi di pazienti con FC gestiti presso i loro centri. Bisogna tenere inoltre presente il saldo positivo fra nuove diagnosi e deceduti nei due anni presi in considerazione (+180 soggetti).
Lo 0,00976% indicato nella domanda si riferisce alla prevalenza della fibrosi cistica in Italia (numero di casi FC, nuovi o pre-esistenti, in un dato istante); l’incidenza (numero di nati con FC rispetto al numero totale dei nati in Italia per anno) è invece di 1:7639 per il 2020.
Nel report (consultabile qui) a pagina 16 è presente una tabella che riporta l’incidenza della fibrosi cistica degli ultimi anni. Segnaliamo che nel conteggio annuale del 2020 non risultano i nati dell’ultimo quadrimestre che verranno diagnosticati l’anno successivo (l’età mediana di diagnosi per la popolazione totale è infatti di circa 4 mesi). L’incidenza che più si avvicina alla realtà italiana è 1:4494 (considerando gli anni dal 2011 al 2019).
Per quanto riguarda le infezioni respiratorie, il registro raccoglie informazioni sui più comuni batteri (come Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia, Stafilococco aureo, MRSA, Stenotrophomonas maltophilia), funghi (Aspergillo, Scedosporium) e micobatteri non tubercolari. Non può quindi fornire informazioni su microorganismi riscontrati molto raramente o in casi isolati, il cui dato non viene collezionato.
