Buongiorno, mio figlio dall’età di 6 mesi soffre di infezioni polmonari ricorrenti. Tutto è iniziato con una bronchiolite seguita da diversi episodi di bronchiti asmatiche ricorrenti. A un anno e mezzo ha avuto la sua prima broncopolmonite da RVS trattata in ospedale con somministrazione di ossigeno. Ha poi avuto circa un episodio al mese di bronchiti più o meno severe, prettamente asmatiformi e in totale due episodi più seri ogni anno (polmoniti/broncopolmoniti), che però non hanno richiesto l’ospedalizzazione. Diciamo che in totale dai 6 mesi ai 4 anni ha avuto quattro polmoniti, una broncopolmonite e diversi episodi minori (bronchiti e semplici raffreddori). Dopo la prima broncopolmonite ha fatto tutti gli esami del caso tutti risultati negativi, compreso il test del sudore. Dall’anno scorso poi abbiamo notato un netto miglioramento riguardo ai problemi di broncospasmo e difficoltà respiratoria durante le fasi acute: nelle forme più gravi ha una fortissima tosse e febbre, che però si risolvono nel giro di poco con terapia antibiotica e broncodilatatori.
Le quattro lastre al torace però non convincevano il suo pneumologo che gli ha prescritto una TAC: ” … Addensamento bandiforme con broncogramma aereo e raccordo pleurico nel lobo medio compatibile con postumi flogistici. Addensamento bandiforme in sede parascissurale periferica nel lobo inferiore sinistro e addensamenti lineari nella lingula compatibili con esiti..”. Il resto appare tutto nella norma.
Il medico ci ha detto che sono presenti bronchiectasie senza però specificare di che tipo (nel referto da cosa si evincono? Sono disseminate o localizzate?) e adesso vuole sottoporre il bambino ai test per la motilità ciliare e alla ph-impedenzometria esofagea, nonchè ai test genetici di secondo livello e ad altri esami della funzione respiratoria. La mia domanda è: possibile che questi esiti siano puramente legati ai postumi delle infezioni e null’altro? l’esito della TAC giustifica questo accanimento diagnostico? Attualmente il bambino esegue cicli giornalieri di fisioterapia con PEP mask. Gode di ottima salute quando non viene affetto da infezioni respiratorie: è al 75° percentile nelle tabelle di crescita, non soffre di nessun altra patologia e non ha mai nè tosse nè raffreddore al di fuori degli episodi acuti. Il mio timore è quello di sottoporlo a indagini mediche invasive e spropositate, data anche la sua tenera età, senza magari trovare una risposta certa per un problema che magari si risolverà con la crescita.
La storia di questo bambino sembra quella tipica delle infezioni respiratorie ricorrenti in forma conclamata. A queste infezioni sembra rispondere positivamente, avendo intervalli completamente liberi da sintomi e con una crescita del tutto normale. Le bronchiectasie di cui parla il medico sembrano localizzate, in base alla TAC, all’addensamento rilevato soprattutto al lobo polmonare medio, dove si parla di broncogramma aereo. Tale immagine è data in genere da rami bronchiali dilatati ma pervi (è l’aria che contengono che, in contrasto con il resto, consente di vedere la loro immagine come broncogramma). Non sembra invece che simili immagini siano registrate negli addensamenti bandiformi (a banda) o lineari (più sottili) in altri due settori polmonari. Questi addensamenti potrebbero essere interpretati come piccole atelettasie (segmenti polmonari con gli alveoli collassati, senza aria) o esiti fibrosi di pregresse polmoniti. Sono eventi possibili nei bambini con infezioni respiratorie ricorrenti importanti o anche in forme asmatiche talora. Certamente il medico scrupoloso giustamente vorrebbe far chiarezza sulle cause possibili, nonostante il buono stato generale. Par di capire che voglia indagare su una malattia su base congenita, la cosiddetta discinesia ciliare primaria, un difetto congenito delle cilia bronchiali che ostacola la rimozione dei secreti e può alla lunga portare a bronchiectasie; e su un possibile reflusso gastroesofageo (il senso della ph-impedenzometria) che talora può comportare inalazione di materiale gastrico con conseguenti infiammazioni broncopolmonari. Non comprendiamo l’obiettivo dei test genetici di 2° livello, ma immaginiamo ci si riferisca al test genetico per la fibrosi cistica. Se questo è l’intento -e il sospetto di fibrosi cistica va sempre posto in un bimbo con la storia e con la TAC di cui ci è riferito- il primo esame da fare è il doppio test del sudore: sulla base dei risultati si può eventualmente procedere con il test genetico. Immaginiamo anche che il medico voglia appurare se vi sia qualche difetto di immunità.
Comprendiamo il disagio rispetto alla proposta di approfondimenti diagnostici, ma pensiamo che questo vada superato con un colloquio molto franco con il medico, ispirato a capire l’obiettivo e il significato di ogni singola indagine proposta. Le nostre interpretazioni possono non essere appropriate, ma le abbiamo fatte solo per offrire spunti ragionevoli di confronto con il medico.
