Buonasera, sono la mamma di una bimba di un mese. L’ospedale ci ha contattati dopo circa 10 giorni dalla nascita per un valore della tripsina, allo screening neonatale FC, fuori norma (valore 48,4). Facciamo il secondo prelievo a distanza di 7 giorni e il valore è sceso a 28,2. Secondo questo ospedale la soglia è 28 (a detta loro hanno una soglia molto bassa a livello nazionale). Sia il pediatra che la genetista ci hanno detto di stare tranquilli in quanto la bimba è nata con il piede torto e potrebbe aver portato una sofferenza al momento della nascita e che comunque i valori di tripsina rispetto ai sospetti di FC sono molto bassi. A giorni ci daranno le risposte dell’esame genetico, e in un secondo momento faremo quello del sudore. La bambina cresce bene (700 g in meno di un mese), respira e dorme bene.
Non ci viene detto qual è la soglia che separa i valori normali dai patologici della tripsina immunoreattiva presso questo centro di screening neonatale. È vero che ci sono delle piccole variazioni della soglia tra centro e centro e tuttavia questo valore oscilla intorno a 50. Così pure c’è una soglia dei valori normali di tripsina all’età tra 20 e 30 giorni che si aggira in genere intorno a 30.
I dati forniti da questa domanda lasciano intendere che il valore riscontrato al primo test si situa intorno alla soglia di normalità. Il valore del retesting sarebbe pure vicino al valore di soglia se il prelievo fosse stato fatto vicino ai 30 giorni di vita. Ricordiamo che in condizioni normali il livello di tripsina vicino alla nascita tende a diminuire di molto verso il mese di vita, mente nel bambino con fibrosi cistica i valori elevati di partenza tendono a mantenersi elevati o ad abbassarsi di poco (comunque sempre sopra la soglia) verso il mese di vita.
Queste situazioni di confine meritano comunque delle verifiche con altri test, come sembra si stia facendo in questo caso.
