La mutazione CFTRdele2,3 a quale classe appartiene? L’altra mutazione è la G85E. Grazie
La mutazione CFTRdele2,3 appartiene alla famiglia delle mutazioni che comportano grandi delezioni (dele = delezione = cancellazione, perdita) nel gene CFTR, vale a dire la perdita di tratti abbastanza estesi del DNA che compone il gene. Il gene CFTR è composto di una sequenza di 24 esoni: gli esoni dall’1 al 24 sono le parti codificanti, cioè responsabili del codice per la sintesi della proteina. Questa mutazione fa sì che manchino completamente gli esoni numero 2 e 3 e questa mancanza comporta un’alterazione importante nella sintesi della proteina CFTR, che viene prodotta in scarsa quantità o non prodotta per niente (quindi presumibilmente classe I). È una mutazione descritta per la prima volta nel 2000 (1) e segnalata come frequente nelle popolazioni di origine slava e dell’Est-Europa. Nel dabatase CFTR2 sono riportate le caratteristiche di 396 soggetti con una copia di CFTRdele2,3 nel genotipo: hanno un’età media di 14 anni, il cloro nel test del sudore è elevato, hanno tutti insufficienza pancreatica. Il quadro respiratorio (misurato attraverso i valori di FEV1) è buono nell’infanzia e nell’adolescenza; sopra i vent’anni (43 soggetti) è molto variabile, da buono a scadente (2).
Per quanto riguarda le prospettive terapeutiche, suggeriamo di cercare informazioni nel sito inserendo nel motore di ricerca la parola chiave “delezioni”; per la mutazione G85E, si possono cercare informazioni inserendo la sigla “G85E”.
1) Dörk T, Macek M Jr, Mekus F, Tümmler B et all “Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21 kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe”. Hum Genet. 2000 Mar;106(3):259-68.
