Buongiorno mio marito ha eseguito test genetico per fibrosi cistica. L’esito cita: “Soggetto omozigote normale (assenza delle mutazioni CFTR ricercate); si consiglia colloquio con genetista. Varianti poli T: 7T/7T. Ho confusione e vorrei capire meglio. Premetto che a me non hanno fatto fare il test per la fibrosi cistica ma solo il Cariotipo. Grazie
In assenza di mutazioni del gene CFTR, come è in questo caso, la presenza delle varianti genetiche 7T/7T non ha alcun significato patologico. Invitiamo a usare il motore di ricerca del sito usando le sigle “7T/7T” oppure “polimorfismi Poli-T” per leggere le molte risposte già date su questo argomento.