Salve, c’è un pensiero che non mi dà pace: pochi giorni fa è mancata per fibrosi cistica una mia cara amica che aveva 48 anni. La cosa che mi addolora di più è che le era stata diagnosticata la malattia solo pochi anni fa e fino ad allora la curavano per asma. Come è possibile che in tutti questi anni nessuno abbia mai pensato di fare altre analisi anche solo per escludere la fibrosi cistica? Io ricordo che in adolescenza la mia amica aveva sempre bronchiti, tosse ed altri sintomi che potevano far pensare alla fibrosi cistica. Non si sarebbe salvata ma almeno avrebbe avuto una vita meno sofferente. Ci sono altre casistiche del genere in Italia? Spero possiate aiutarmi a capire quest’assurdità del XXI secolo. Grazie.
Si, sembra strano che oggi si arrivi ancora così tardi alla diagnosi di fibrosi cistica. Questo era quasi la regola fino a circa 30 anni fa. Oggi la sensibilità diagnostica del personale sanitario è certamente molto migliorata ma ha ancora dei limiti: non sappiamo quanti siano in Italia i casi analoghi a quello della domanda ma sappiamo che ancora ce ne sono, anche se, grazie allo screening neonatale della fibrosi cistica (diagnosi nel primo mese di vita anche in assenza di sintomi), che si attua in quasi tutte le regioni italiane, questi casi di tardivo riconoscimento della malattia dovrebbero poco alla volta sparire o quasi. Bisogna tuttavia osservare che vi sono forme di fibrosi cistica che ingannano, perché hanno un inizio di sintomi piuttosto tardivo e questi possono non avere l’intensità che hanno le forme classiche, quelle che iniziano con sintomi digestivo-nutrizionali e respiratori conclamati già nei primi mesi o nei primissimi anni di vita. Queste forme a diagnosi tardiva possono far pensare a bronchiti banali, che magari ricevono beneficio per qualche tempo da un trattamento antibiotico, specie se non sono accompagnate da insufficienza pancreatica e da problemi di scarsa crescita. Non sappiamo se questo sia il caso della domanda. Ma ha ragione la nostra interlocutrice quando dice che il ripetersi di bronchiti e la persistenza di tosse, già presenti nell’età adolescenziale, dovevano far mettere in conto anche l’ipotesi di fibrosi cistica e far ricorrere ad un semplice esame di alto valore diagnostico, il test del sudore.
