Buongiorno
nell’esame per lo studio molecolare per fibrosi cistica mi è stata riscontrata la seguente anomalia:
Il paziente è risultato portatore della mutazione N1303K
Significa che ho la fc? … cosa può comportare una mutazione del genere?
premetto che ho fatto questi test per i miei vari disagi che da anni mi accompagnano e mi rendono la vita difficilissima:
addome sempre strapieno di aria, digeribilità quasi impossibile ed ultimamente riscontrata anche una analisi dello sperma disastroso e quindi anche infertilità….pochi spermatozoi con forme anomale e liquido che non liquefa e troppo viscoso. I miei disagi potrebbero in qualche modo dipendere da quel difetto genetico?….ovviamente approfondirò la questione.
Grazie anticipate per la cortesia
Il problema generale posto da questa domanda è se in un soggetto che presenta
1) una mutazione del gene CFTR nel proprio genotipo
2) disturbi intestinali
3) infertilità con spermiogramma caratterizzato da oligospermia, ci sia da sospettare la fibrosi cistica e come vada affrontato questo sospetto.
Il sospetto non è infondato, ma non può essere affrontato solo attraverso l’esecuzione di qualche test (il cui risultato poi resta incomprensibile per la persona che l’ha eseguito).
E’ importante sottolineare ancora una volta che la diagnosi di fibrosi cistica viene fatta (o smentita) in base ad un procedimento clinico complessivo. Questo vuol dire che è necessario che la persona che presenta il problema individui un medico di riferimento, meglio se esperto di fibrosi cistica, che raccoglie la storia dei disturbi, esegue una visita accurata, decide quali indagini eseguire, ne valuta i risultati e alla fine tira una conclusione. Questo procedimento è sempre valido ma si può dire che diventa ancor più importante in età adulta, perché un adulto può presentare una forma atipica della malattia, in cui i criteri diagnostici classici possono dare risultati incerti e le valutazioni sono più complicate.
Tra le indagini da eseguire quella genetica ha un peso rilevante, ma non è l’unica su cui fondare la diagnosi. Ed è solo la valutazione clinica complessiva che può stabilire se fra il risultato dell’indagine genetica (in questo caso la presenza della mutazione N1303K) e i sintomi presentati esiste una relazione di causa-effetto oppure se esso rappresenta una coincidenza del tutto casuale. Il medico deve inoltre decidere qual è il livello di approfondimento genetico richiesto, perchè i risultati forniti da un’indagine genetica di primo livello possono essere diversi se si passa ad indagini di secondo livello ( si può vedere su questo argomento la risposta su questo sito in data 25/01/2005: “Potenzialità e limiti del test genetico per fibrosi cistica: il caso delle coppie con problemi di fertilità”.
I disturbi intestinali vanno indagati nell’ipotesi dell’esistenza di una maldigestione da insufficienza pancreatica (ricerca grassi nelle feci, dosaggio enzimi pancreatici).
Va ricercata la causa dell’infertilità, chiedendo l’intervento di un urologo o di un andrologo, il quale può valutare all’esame diretto e con un’ecografia se è presente il quadro che è specifico della fibrosi cistica e cioè l’Atresia Congenita Bilaterale dei Vasi Deferenti (= CBAVD, riguardo a questo si può vedere la risposta in data 15/04/2005 Fertilità negli uomini). Questo quadro determina in genere una completa assenza di spermatozoi nello spermiogramma (= azoospermia) e più raramente un loro basso numero (= oligospermia).
L’atresia congenita dei dotti deferenti si accompagna in circa il 70% dei casi alla presenza di almeno una mutazione del gene CFFTR nel genotipo e oggi è considerata una forma atipica di fibrosi cistica, in quanto si presenta come manifestazione isolata o talora in associazione con sintomi sfumati di malattia, raramente gastrointestinali, più frequentemente respiratori, tra cui sinusite o presenza di polipi nasali o tosse saltuaria. Per questo, quando questa sindrome è presente è raccomandabile eseguire anche indagini minime a livello respiratorio e naturalmente il test “classico” per la diagnosi di fibrosi cistica, e cioè il test del sudore. Si veda anche la risposta del 18/04/05 Forme diverse di FC
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