Buongiorno, sono una mamma con una bambina con FC. Nuovamente mi ritrovo a leggere la pubblicità del test genetico, e ogni volta che lo leggo mi sale solo un grande nervoso! Non ho ancora capito. Lo possono fare tutti questo test prima di avere un figlio o no? La ginecologa deve obbligare una coppia a farlo? Si può farlo con una semplice ricetta del dottore? Vi ho già scritto e non riesco a trovare pace a questa cosa, trovo inutile questa pubblicità solo nel sito FFC o sulla sua pagina facebook. Perché, come vi ho già scritto, se non si entra in questo tunnel nessuno va a leggere queste pagine o a informarsi. Parlo per esperienza personale: prima dell’accaduto (la nascita di mia figlia con FC) non conoscevo nemmeno l’esistenza di questa malattia che purtroppo ci ha toccato. Trovo inutile la classica domanda della ginecologa “avete malattie genetiche in famiglia?”. Credo quindi che prima di tutto dovete istruire i ginecologi a fare informazione. Io sono ancora piena di rabbia verso tutti per non avermi informato a suo tempo, e credetemi che dovere affrontare ogni giorno questa situazione è davvero dura e nessuno può capire. E ogni volta che leggo questa cosa del test mi si riapre nuovamente la ferita che ho dentro per non avere fatto abbastanza prima di avere un bambino.
Io ho cercato di informare chi dopo di me ha deciso di avere un bambino, ma la mia vecchia ginecologa, nonostante abbia avuto il mio caso, non ha proposto a nessuno il test! Quindi?
Tutte le coppie che intendono avere un figlio possono fare il test per il portatore sano del gene CFTR.
Il test è fortemente raccomandato alle coppie che hanno parenti con la malattia FC o portatori sani del gene FC. Per tutte le altre coppie attualmente il test è facoltativo. Il test viene fatto in laboratori specializzati dietro presentazione dell’impegnativa del medico curante (“ricerca mutazioni del gene CFTR”).
Il test è fornito gratuitamente (o con costo ridotto) dal Servizio Sanitario Nazionale alle coppie che hanno la malattia FC in famiglia; per tutte le altre è fornito dietro pagamento personale e ha un costo molto variabile (a seconda del tipo di test e del centro che lo fornisce). Solo nella regione Veneto il costo del test è coperto dal Servizio Sanitario Nazionale sia per le coppie con familiarità sia per quelle della popolazione generale.
Nessun ginecologo può obbligare una coppia che intende avere un figlio a fare alcun tipo di test, tantomeno quello per la fibrosi cistica. Ma forse la domanda intendeva conoscere se per il ginecologo stesso è obbligatorio informare la coppia della disponibilità del test. In Italia e in quasi tutti gli altri paesi europei, no. Negli Stati Uniti sì, l’informazione sul test FC, come su altri per una serie di malattie genetiche, fa parte degli obblighi di buona pratica a cui lo specialista deve attenersi (se non lo fa, può incorrere in sanzioni legali).
Invitiamo a leggere altre risposte sull’argomento (1), in particolare la più recente(2).
1) Il test del portatore sano FC: perché le strutture sanitarie, ostetriche in particolare, non lo propongono?, 22/02/2016
2) Come promuovere il test del portatore sano FC nella popolazione generale italiana?, 26/07/2016
