Buongiorno, sono la mamma di un bimbo di 3 mesi e mezzo affetto da fibrosi cistica. Le sue mutazioni sono F508del e R553X. Ci hanno già informato presso il Centro che ci segue che potrà usufruire del farmaco kaftrio. Io da mamma spero possa prenderlo almeno ai 6 anni, anche se la speranza è che i piccoli possano prenderlo anche già dai 3 anni. Vi chiedo: con queste mutazioni cosa dobbiamo aspettarci prima dell’assunzione di questo farmaco miracoloso? Lui ha insufficienza pancreatica e al momento siamo stati ricoverati una settimana per aver preso un rinovirus. Vi ringrazio.
Il Kaftrio in Italia ha da poco ricevuto l’autorizzazione da parte dell’agenzia regolatoria AIFA all’immissione in commercio per persone con FC di 12 o più anni con doppia mutazione F508del (omozigoti) o con una copia di mutazione F508del accompagnata da una copia di mutazione con funzione minima (eterozigoti composti). Quest’ultima è la condizione che si ritrova anche nel bambino della domanda. Si attende che la trattativa con l’azienda che produce il farmaco consenta di prescriverlo a carico del Servizio Sanitario Nazionale.
La possibilità di ottenere l’autorizzazione all’uso di Kaftrio per bambini di età inferiore ai 12 anni richiede studi clinici che confermino in questi l’efficacia (molto probabile) ma soprattutto la sicurezza del farmaco, di cui ci manca completamente informazione. Abbiamo informazione che l’azienda produttrice sta al momento conducendo uno studio clinico con questo scopo su soggetti FC di età compresa tra 6 e 11 anni e che tra non molto dovrebbe presentare alle autorità regolatorie (FDA americana e EMA europea) domanda di autorizzazione alla distribuzione di Kaftrio a bambini con FC di almeno 6 anni. Per bambini di età inferiori occorrerà ancora del tempo. Del resto sappiamo che la prudenza con i nuovi farmaci nell’età infantile non è mai troppa. Ma certamente si arriverà, secondo noi, alla prescrivibilità del farmaco anche ai bambini più piccoli e noi ci aspettiamo che si potrà usarlo anche nei primi mesi di vita, prima che la malattia abbia procurato danni.
Viene chiesto anche “cosa dobbiamo aspettarci prima dell’assunzione di questo farmaco?”. Più che quello che dobbiamo aspettarci meriterebbe considerare ciò che si dovrebbe fare per mantenere una condizione di salute sostanzialmente buona, come sembrerebbe essere ora, anche se non ci vengono forniti dettagli. In sintesi:
– seguire fedelmente le indicazioni di cura del centro FC di riferimento, con periodici regolari controlli;
– assicurare una buona nutriente alimentazione (inclusi supplementi vitaminici) e digestione degli alimenti (enzimi pancreatici), da cui dipende una crescita regolare e una buona attitudine alle difese contro le infezioni respiratorie; contattare il centro di cura se le linee di crescita in peso e altezza si scostassero da quelle abituali del bambino;
– seguire scrupolosamente eventuale programma di fisioterapia respiratoria, consentendo grande mobilità e anche contatto con l’aria pulita esterna;
– mantenere l’ambiente di casa igienicamente sano (la giusta umidità, la giusta temperatura, il controllo delle polveri, l’adeguato ricambio d’aria);
– praticare tutte le vaccinazioni consigliate per l’età;
– evitare o limitare contatti ravvicinati con persone potenzialmente vettori di infezione respiratoria;
– ricorrere tempestivamente al proprio pediatra di famiglia o al Centro di cura ai primi segni di eventuale infezione respiratoria.
In sostanza, mantenere l’organismo, per quanto possibile in buona salute.
