Buongiorno, scrivo perché sono una mamma preoccupata che non riesce ad avere risposte per il proprio bimbo. Mio figlio ha 15 mesi, è nato di 4 kg e 51 cm, a 40+3 settimane. È un bimbo allegro, vispo, super attivo. Ma da quando è nato ha costanti infezioni sia alle basse che alle alte vie respiratorie. Ha avuto la prima bronchiolite a 13 giorni e da lì è stato un susseguirsi continuo di infezioni (sempre gestite da casa, non è mai stato necessario il ricovero). Il bimbo però ha sempre la tosse molto catarrosa e guarisce solo con antibiotici, dopo un paio di settimane però la tosse torna sempre, a volte così intensa da provocargli il vomito. Il bimbo oltretutto cresce poco, ora che ha 15 mesi pesa solo 10 kg ed è alto 77 cm, feci spesso pastose. La pediatra ha sempre attribuito tutto al fatto che lui sia un bimbo fragile a livello respiratorio e che, avendo due fratelli più grandi, le sue infezioni venissero da loro. Io però non convinta ho chiesto di seguire un test del sudore, effettuato in un centro di riferimento per la fibrosi cistica, è risultato negativo (concentrazione ioni cloro 9.0 mEq/L, quantità raccolta 44 mg – quella richiesta era maggiore di 20). È stato effettuato però su un solo braccio e non su entrambi, vedo che voi scrivete sempre che così non è attendibile e allora mi chiedo come mai in un centro specifico per la FC a mio figlio sia stato eseguito così. Ora siamo ricoverati in ospedale da 10 giorni perché, su richiesta di uno pneumologo a cui ci siamo rivolti privatamente, è stata eseguita una TAC che ha evidenziato molti ispessimenti e ostruzioni nei polmoni, è stata eseguita subito una broncoscopia per pulire i bronchi e ora il bimbo è sotto antibiotici. Ho provato a chiedere quali siano le ipotesi di diagnosi ma non ne hanno ancora idea, alla mia richiesta se possa essere FC rispondono che con screening neonatale e test del sudore negativo è altamente improbabile. Posso chiedervi quale sia il vostro parere e cosa mi consigliate di fare? Grazie mille.
Per quanto riguarda il test del sudore eseguito, va detto che nelle linee guida ufficiali è specificato che non è vincolante eseguire il test del sudore in doppio con raccolta sui due avambracci e analisi separata dei due campioni. La concordanza dei valori tra i due test rinforza l’attendibilità del risultato, rappresentando un utile controllo del metodo, ma non tutti i centri adottano questo rinforzo del metodo ed è procedura valida anche fornire il risultato di un solo campione (leggere qui a pagina 2).
Non ci viene detto a che età il test è stato eseguito e quindi, a fronte di sintomi ricorrenti e impegnativi, ci sembra debba essere ripetuto, proprio perché si è trattato di un singolo campione e nel lattante ci possono essere degli scostamenti rispetto a un risultato ottenuto in epoca più precoce. Ci sembra opportuno procedere con la ricerca di una diagnosi che prenda in considerazione varie cause, oltre alla fibrosi cistica. Va comunque tenuto presente il parere del pediatra che conosce nei dettagli la storia del bambino. Sulla scorta del risultato della TAC e della necessità di bronco lavaggio, ci sembra debbano essere completati gli accertamenti per fibrosi cistica e comunque indagate altre ipotesi diagnostiche: sindromi CFTR-correlate, immunodeficienze, discinesia ciliare primaria, malformazioni cardiache o delle vie aeree e/o altro suggerito dai dati emergenti nel percorso diagnostico. Soprattutto ci sembra che chi scrive abbia bisogno di confrontarsi a lungo con i curanti per recuperare fiducia nella possibilità di trovare insieme a loro la strada per far stare meglio il bambino.
