Alla mia nipotina, che attualmente ha 3 anni e 7 mesi, a seguito di screening neonatale è stata diagnosticata la fibrosi cistica. Le mutazioni riscontrate sono la G178R e la N1303K. Come terapia fa 2 aerosol giornalieri con Broncovaleas e esercizio di respirazione forzata. Integra la alimentazione con vitamine DKX e con Dicodral. A partire dal compimento dei 2 anni di vita (quindi da circa 1 anno e 4 mesi) ha inserito nella terapia il Kalydeco 50 mg ×2 volte al giorno. Da 4 mesi fa il dosaggio è stato portato a 75mg×2. Da quello che ho letto il Kalydeco è prescritto per la mutazione G178R. Vorrei cortesemente sapere se ha qualche effetto anche sulla mutazione N1303K e se per quest’ultima ci sia qualche novità sulle cure e/o farmaci prescrivibili.
Per quanto riguarda la somministrazione, ho sentito che le due somministrazioni giornaliere del del Kalydeco non devono distare più di 12 ore l’una dall’altra con uno scostamento massimo di 30 minuti. Ho chiesto a mia figlia che si occupa della sua bambina in maniera molto assidua e lei mi ha riferito che il medico del centro che assiste la bambina ha parlato di uno scostamento che può arrivare sino a 2 ore. Vogliate cortesemente farmi sapere da che parte sta la verità, perché io non ho voluto allarmare mia figlia, ma è comprensibile la mia estrema preoccupazione.
Ringrazio anticipatamente per l’attenzione che vorrete dedicare alle mie richieste e porgo cordiali saluti.
Il Kalydeco, farmaco con alla base la molecola ivacaftor, è un potenziatore della proteina-canale CFTR difettosa che corregge le mutazioni di classe III, tra cui la G178R. Il Kalydeco non è efficace e non è stato approvato per la mutazione N1303K. La ricerca è molto attiva in questo momento per identificare un gruppo di farmaci in grado di correggere il difetto prodotto dalla mutazione N1303K: si tratta di un difetto multiplo, che riguarda sia la presenza della proteina-canale sulla membrana apicale delle cellule, sia il suo funzionamento e la sua stabilità in questa sede. Proprio questa molteplicità di difetti rende non facile identificare la combinazione più efficace di farmaci.
L’orario di somministrazione del farmaco deve tener conto che il suo assorbimento è migliore dopo l’assunzione di cibo grasso. Per quanto riguarda quest’ultimo è sufficiente una tazza di latte o uno yogurt oppure una minestra o una pasta condita con l’olio. Gli orari dei pasti dipendono, come è ovvio, dalle abitudini familiari e dagli obblighi come la frequenza scolastica. Occorre perciò identificare due orari in rapporto all’assunzione di cibo, ai quali si può somministrare anche il Kalydeco. L’intervallo tra questi due pasti, e perciò la somministrazione del Kalydeco, deve essere di circa 12 ore. “Circa” perché bisogna fare i conti con la quotidianità, i suoi ritmi, le sue difficoltà e gli impegni di tutti i membri della famiglia. Non esistono regole ben definite, derivate da studi, che abbiano definito, di quanto può essere prolungato o ridotto l’intervallo tra due somministrazioni. Una differenza tra i 30 minuti e i 60-120 minuti non dovrebbe interferire con i livelli ematici del farmaco e perciò con l’efficacia, purché l’orario di somministrazione rimanga abbastanza costante nel tempo.
