Sono in attesa del primo figlio e mi sono sottoposta all’esame genetico per fibrosi cistica, perchè in famiglia vi è un portatore sano. Il risultato del test è stato il seguente: “Mutazione del gene CFTR: DF508 in eterozigosi. Polimorfismo dell’introne 8: 7T-9T”. Per mio marito il risultato è stato: “Assenza di mutazione del gene CFTR. Polimorfismo dell’introne 8: 7T allo stato omozigote”.
Premesso che nella città in cui vivo ho grandi difficoltà a farmi leggere queste analisi e che dalla consultazione del vostro sito mi sono chiarita un po’ le idee, vorrei sapere se ho capito bene: cioè, io sono portatrice sana del gene della fibrosi cistica mio marito no, ma il fatto di presentare ENTRAMBI un polimorfismo 7T è grave?
Grazie mille per tutto, vi saluto e ringrazio anticipatamente.
In questa coppia sia lui che lei hanno fatto il test per sapere se sono portatori: lei è risultata portatrice di una mutazione (la DF508), lui no. Se il test eseguito è un test di 1° livello, il rischio per questa coppia di avere un bambino affetto da una forma “classica” di fibrosi cistica è circa 1 su 400 (che è come dire un rischio dello 0.2%, e aggiungiamo il dato in percentuale perchè forse rende meglio l’entità di questo rischio, che è un’entità minima) .
Nel test che sia lui che lei hanno eseguito era compresa, oltre alla ricerca delle mutazioni del gene CFTR , anche la ricerca dei polimorfismi (=varianti) Poli-T ( sono il 5T, il 7T, il 9T), che si trovano sullo stesso gene : lei è risultata possedere 7T-9T, lui 7T-7T. Vi è la possibilità quindi che un figlio della coppia erediti la mutazione DF508 e per quanto riguarda le varianti del Poli-T erediti il 7T della madre e il 7T del padre. In base a quello che oggi si sa, non vi è il rischio che a questo genotipo corrisponda una forma di fibrosi cistica “classica”; e il rischio di una forma di fibrosi cistica “atipica” (= con modesti sintomi e/o decorso estremamente benigno) è pure bassissimo.(1)
Purtroppo spesso il test genetico fatto per sapere se si è portatori di mutazioni del gene FC, che dovrebbe quindi fornire il risultato solo per quanto riguarda la presenza/assenza di mutazioni del gene FC, fornisce anche la risposta relativa a queste “varianti” del gene, in particolare le varianti di Poli-T. Secondo chi scrive, la ricerca delle varianti Poli-T non dovrebbe essere inclusa nel test che viene eseguito allo scopo di identificare i portatori di mutazioni del gene FC. Conoscere le varianti del gene FC crea solo molta apprensione e non è di nessuna utilità per valutare il rischio che il figlio sia effetto dalla FC classica, quella per cui sarebbe giustificata un’eventuale indagine nel corso della gravidanza (cioè una diagnosi prenatale).
Purtroppo manca un orientamento ufficiale delle società scientifiche e del sistema sanitario a questo riguardo e ci auguriamo invece che la questione sia affrontata e risolta al più presto, perchè l’identificazione di queste varianti Poli-T in molte occasioni “crea” problemi invece che risolverli.
1) Langfelder-Schwind Elinor et all: “Cystic fibrosis prenatal screening in genetic counseling practice: recommendations of the National Society of Genetic Counselors” J Genet Couns 2005; 14(1):1-15
