Buonasera stiamo cercano una gravidanza e io ho il polimorfismo 5T (C1210-12t [5_9] nel introne 8 eterozigote e un genotipo poly t 5/9. Il mio ragazzo su 88 mutazioni non ha nulla ora a me e stato consigliato il test del sudore e a lui di analizzare con l’esame di 2 livello. Ma non capisco se potrei essere malata o portatrice e cosa comporta in una gravidanza.
L’allele 5T è presente nel 5% della popolazione generale, ha effetti variabili ma, in assenza di mutazioni su CFTR, non ha conseguenze sul piano della salute individuale. Il significato della variante 5T andrebbe completata con la ricerca delle varianti della regione chiamata TG.
Non riusciamo a comprendere perché è stato richiesto il test del sudore in quanto se poliT5 è l’unico risultato identificato non esiste nessuna indicazione basata sul genotipo per motivare la richiesta del test del sudore per fugare il sospetto di una malattia.
In mancanza di informazioni necessarie per chiarire il quesito consigliamo vivamente di accompagnare il test per la fibrosi cistica con una consulenza genetica per ottenere accurate informazioni sul caso specifico.
