Oggi, in data 21/01/2010, l’ospedale dove è nata mia figlia il 11/12/2009 mi ha telefonato dicendomi che andava ripetuto lo screening neonatale in quanto il valore della fibrosi cistica e’ risultato al limite. Cosa significa? Non capiamo più nulla: c’è da allarmarsi?
A tutti i neonati, prima di venire a casa dalla Maternità dove sono nati, viene prelevata una goccia di sangue: su di essa vengono eseguiti alcuni test per la ricerca di malattie con cui il bambino può essere nato e che possono essere presenti senza dare sintomi evidenti. Questo è lo screening neonatale. Lo scopo dello screening è infatti quello di individuare i problemi precocemente, prima che diventino gravi. I test di screening non sono perfetti e rappresentano solo un segnale e un invito all’attenzione, in modo che siano eseguiti altri test più accurati, capaci di confermare o smentire il risultato del test iniziale.
Una delle malattie per cui si eseguono test di screening è la fibrosi cistica. La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che interessa principalmente i polmoni e l’apparato digerente. I bambini nati con questa malattia sono soggetti ad infezioni polmonari e a disturbi digestivi e potrebbero non crescere come dovrebbero. E’ importante che vengano diagnosticati precocemente perchè possono essere trattati subito con dieta appropriata, con farmaci e con fisioterapia respiratoria.
La bambina della domanda, con tutta probabilità, non ha bisogno al momento di cure urgenti o di particolare attenzione. I genitori stessi ne potrebbero avere conferma ragionando sulla sua crescita e sul suo buon aspetto. Quello che è importante adesso è poter eseguire al più presto gli altri test: da quanto possiamo capire, è stato detto che va ripetuto il test di screening fatto alla nascita perchè è risultato “al limite”. Vuol dire che ha dato un valore che è al limite fra i valori normali e quelli sospetti, in altre parole non è chiaramente tranquillizzante (in questo caso la bimba non sarebbe stata chiamata) nè chiaramente preoccupante e sospetto di malattia fibrosi cistica. Quindi va ripetuto perchè ha dato un risultato incerto. Si tenga presente che se anche il test avesse dato un risultato certo, cioè avesse indicato chiaramente un sospetto di malattia FC, sarebbe stato appunto un sospetto, e non una diagnosi certa, perchè quella si raggiunge attraverso altri test, che sono l’analisi genetica per la ricerca del gene della fibrosi cistica (ci vuole un prelievo di sangue) e il test del sudore (numerose informazioni su questo sito).
Il test di screening neonatale per fibrosi cistica consiste nella misurazione di un enzima chiamato tripsina, che è presente nel sangue di tutti i bambini (e adulti) sani e affetti da FC. Nei sani è presente a determinati livelli, in caso di malattia FC alla nascita è più elevato che nei sani, rimane elevato per i primi mesi di vita e tende poi a diminuire fino a scendere a livelli normali.
Ripetendo il test della tripsina, come è stato detto al telefono, si potrà vedere se i livelli attuali della bambina si sono spostati più chiaramente verso l’area di normalità o verso l’area di sospetto.
Se sono sospetti la bambina dovrà eseguire il test del sudore e l’indagine genetica.
La cosa importante è avere maggiori certezze in tempi brevi. Nel corso della telefonata con cui l’ospedale ha informato questa famiglia si sarebbe dovuto avere anche i recapiti dei sanitari da contattare per l’eventuale necessità di altre informazioni o dubbi sul da farsi (1). Nel caso questi recapiti non fossero stati dati e vi fosse questa necessità, si suggerisce di parlare con i medici della struttura presso cui verrà fatta la ripetizione del test e in particolare con il medico che è incaricato dello screening per fibrosi cistica.
1) Castellani C et all ” European best practice guidelines for cystic fibrosis neonatal screening” J Cyst Fibros 2009; 8(3):153-73
