Salve, il figlio di mio fratello è affetto da fibrosi cistica. Poichè ho deciso di concepire un bambino vorrei sapere se c’è il rischio che anche il mio possa essere affetto da tale malattia e che tipi di esami fare per saperlo preventivamente. Grazie
Sì, effettivamente la zia (o zio) di un bambino con FC ha più rischio di avere un bambino malato rispetto alla coppia che non ha parenti con FC: se non si fa nessun accertamento il rischio che il bambino abbia la FC si può stimare intorno a 1 : 200 ( che è come dire rischio dello 0.5%).
E’ bene che la zia faccia il test per sapere se è portatrice di una mutazione del gene CFTR e che insieme a lei lo faccia anche suo marito ( anche se non ha parenti con la malattia potrebbe comunque essere un portatore). Se entrambi risultassero non portatori il rischio di avere un bambino malato diventa inesistente, se entrambi risultasero portatori vi è la possibilità di sapere con un test eseguito sul feto in epoca precoce di gravidanza (decima settimana) se c’è la malattia FC. Se solo uno dei due risultasse portatore non vi sarebbe praticamente rischio che il figlio sia malato di FC.
Il test genetico eseguito nello zio (o anche nel cugino o nel nonno) di un bambino malato dà un risultato molto più preciso se è possibile portare al laboratorio un documento da cui risulti qual’è la mutazione genetica presente in famiglia: nel caso della zia di cui alla domanda, qual’è la mutazione genetica presente nel fratello ( padre del bambino malato e da lui trasmessa al malato stesso). Per farlo bisogna chiedere l’informazione (e la possibilità di utilizzarla) direttamente al fratello. Se il fratello non avesse fatto l’analisi genetica è bene che la faccia.
Su questo sito, all’interno del documento “Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica“, si trovano informazioni molto utili per comprendere meglio l’argomento.
