Buonasera, vorrei capire meglio per quale motivo sia sconsigliato eseguire il test prenatale tramite amniocentesi/villocentesi se non è accertata la presenza di mutazioni nei genitori. Una volta prelevato il campione di DNA del feto, non si applicano ad esso le stesse tecniche che si userebbero per trovare le mutazioni sul campione dei genitori? Se le tecniche sono le stesse, perchè nei genitori il test dà risultati più affidabili rispetto alle indagini prenatali sul feto? Grazie
Il test genetico su biopsia di villo coriale, prelevato con villocentesi in genere intorno alla 10ª settimana di gestazione, viene fatto nei casi in cui sia documentato il rischio che quella gravidanza possa dar esito ad un neonato affetto da fibrosi cistica. Tale rischio si basa in genere sulla conoscenza che i genitori siano entrambi portatori di una mutazione del gene CFTR, nel caso della fibrosi cistica. In effetti, la villocentesi non è di per sé del tutto priva di rischio, anche se minimo, per il seguito della gravidanza.
Nel caso della domanda, i genitori hanno un risultato del test genetico, di cui non ci viene peraltro detto con che modalità eseguito, negativo: non portatori FC. Non c’è quindi indicazione a praticare la villocentesi, a meno che non ci siano forti dubbi sull’esito dei test dei genitori. Ma, in tal caso, la soluzione non è la villocentesi, bensì esami genetici più approfonditi sui genitori per escludere anche le mutazioni CFTR più rare.
