Buongiorno, vi scrivo dopo qualche anno. Mio figlio ha da poco compiuto 4 anni, ha mutazioni G542X e Q1476X. Fino ad ora mai avute complicazioni di alcun tipo, torace e polmoni sempre liberi e crescita molto buona. Anni fa, quando vi scritto, mi avete segnalato che la Q1476X è considerata molto rara. Ho letto inoltre, in altri siti scientifici, che non è considerata causa certa della malattia poiché gli amminoacidi prodotti sono 1476 su 1480, interrompendosi al quart’ultimo amminoacido (quindi paragonabile a mutazione a funzione residua, più che a stop). Sono stati fatti altri studi al riguardo? Si sa qualcosa in più? Son stati trovati altri casi? Al tempo, risultava il 17esimo con questo tipo di mutazione. Grazie, un cordiale saluto.
A oggi sono 34 i casi descritti, nel database cftr2.org, con la variante Q1476X. Viene considerata una mutazione dalle conseguenze cliniche variabili, che in alcune persone può dare fibrosi cistica e in altre può dare forme minori correlate al gene CFTR, come per esempio pancreatiti, infertilità maschile, bronchiettasie.
Ribadiamo che attraverso il confronto con gli altri casi con la variante Q1476X, seppur un po’ più numerosi rispetto a qualche anno fa, difficilmente si potrebbe arrivare a qualche conclusione, proprio perché accanto a questa variante ce n’è una seconda e la quantità di proteina CFTR prodotta funzionante dipende dall’attività di entrambe le mutazioni. Inoltre, gli individui potrebbero aver avuto diagnosi in tempi diversi e cure diverse, tutti fattori in grado di influenzare l’andamento della malattia. I confronti su un numero ristretto di casi non aiutano a fare chiare previsioni.
