La paura è tanta! Io e mio marito ci siamo fatti gli esami per vedere se siamo portatori di FC. Mio marito è tutto negativo, io sono risultata positiva solo per la mutazione I148T. Siamo in cerca di una gravidanza: è possibile che il nostro futuro bimbo nasca malato di FC o portatore sano come me di questo gene mutato? Grazie.
Sulla I148T abbiamo già dato numerose risposte che compaiono scrivendo all’interno del motore di ricerca del sito la sigla I148T. Tra le tante citiamo “Una mutazione che non è una mutazione“(15/11/2005) e “La mutazione I148T da sola non funge come mutazione CFTR” (16/02/07) .
Chi è portatore della mutazione I148T deve approfondire l’indagine genetica con la ricerca di un’altra mutazione del gene CFTR conosciuta con la sigla 3199del6. Solo se ha nel suo corredo genetico, sullo stesso cromosoma (numero7) su cui si trova la I148T, questa seconda mutazione, si può considerare un “vero” portatore di mutazione del gene CFTR. Questo perché la “vera” mutazione è in realtà la 3199del6.
Se non è accompagnata dalla 3199del6, I148T oggi è generalmente considerata una “variante” innocente del gene CFTR, che non è implicata nel rischio di trasmissione ereditaria della malattia. Le ricerche dicono che meno dell’1% dei soggetti che possiedono la I148T hanno anche la 3199del6 (sullo stesso cromosoma) nel loro genotipo (1).
Quindi, in conclusione, allo stato attuale degli accertamenti, in questa coppia che si è sottoposta al test genetico FC, il marito è risultato non portatore e la moglie non si sa ancora se sia portatrice di una “vera” mutazione. Se fosse portatrice della vera mutazione 3199del6 (e non della sola I148T), allora la coppia sarebbe composta da una portatrice e un non-portatore. Sarebbe importante sapere in base a che tipo di test il marito è risultato non portatore: solo in questo modo si può valutare il rischio di avere un bambino con FC; si tratterebbe in ogni caso di un “rischio intermedio”, non del rischio elevato che ha la coppia in cui entrambi sono portatori certi di mutazioni CFTR (vedere le numerose risposte sul “rischio intermedio” presenti nel sito).
Se la moglie non fosse portatrice di 3199del6, il rischio di avere un bambino con FC sarebbe estremamente basso, dal momento che entrambi sono risultati non portatori al test genetico.
Se la moglie fosse portatrice di 3199del6, il bambino avrebbe il 50% di probabilità di ereditare la stessa mutazione ed essere portatore sano; e il 50% di probabilità di non ereditarla. Le stesse probabilità ci sono per quanto riguarda il fatto di ereditare I148T, che però da sola non costituisce alcun problema.
1) Monaghan KG et all. “Genotype-phenotype correlation and frequency of the 3199del6 cystic fibrosis mutation among I148T carriers: results from a collaborative study”. Genet Med 2004; 6(5):421-5
