Gentilissimi, io e mio marito siamo entrambi portatori sani di FC però di diverse mutazioni: io sono portatrice sana con mutazione 7T/7T mentre mio marito 7T/9T, per cui quando sono rimasta incinta abbiamo effettuato il test sul liquido amniotico per valutare lo stato della bambina, che è risultata essere portatrice sana della mia stessa mutazione (7T/7T). Volevo sapere se c’è qualche pericolo per la bambina che ora ha quasi 2 mesi e se il rischio di essere malata è del tutto escluso. Grazie.
7T e 9 T sono varianti innocenti del gene CFTR, non sono mutazioni. Utilizzando il motore di ricerca si possono trovare innumerevoli risposte che trattano l’argomento delle varianti innocenti del sistema Poli-T (scrivere Poli-T) e la loro differenza dalle vere mutazioni del gene . Avere nel genotipo la combinazione 7T/7T o la combinazione 7T/9T, in assenza di vere mutazioni del gene CFTR, non comporta nessun sintomo in chi ne è portatore e nessun rischio di avere o trasmettere la malattia FC. Pertanto, per i genitori portatori di queste varianti non c’è nessuna indicazione ad eseguire nessun tipo di accertamento durante la gravidanza (né villocentesi né amniocentesi), per accertare se il feto le ha ereditate. Ci auguriamo che in questo caso l’amniocentesi sia stata eseguita sulla base di altre indicazioni, perché se questo fosse stato l’unico motivo, sarebbe stata eseguita in contrasto con quanto suggerito da linee guida di esperti internazionali e con quanto praticato in Italia da laboratori e centri accreditati per livello e serietà. Una bambina che ha nel proprio genotipo la combinazione di varianti innocenti 7T/7T non presenta alcun rischio di essere affetta dalla malattia FC, né a 2 mesi né per il resto della sua vita.
