Sono la zia di una neonata che da alcuni giorni vive nel terrore. L’ultimo giorno di aprile, mio cognato riceve una chiamata dall’ospedale locale: la neonata di 21 giorni deve ripetere lo screening neonatale. Il giorno dopo, nell’appuntamento con la pediatra, per il prelievo non riceve nessuna delucidazione. Nella scheda è segnato solo che il test per la fibrosi cistica risulta anomalo (nessun valore indicato). Il prelievo verrà inviato all’ospedale dei Bambini di Milano. Le infermiere si limitavano ad un “state tranquilli”, ma mia sorella ha già avuto un mezzo malore. Cosa ci dobbiamo attendere? Non sappiamo assolutamente nulla, il personale medico si è dimostrato freddo ed elusivo. Buona giornata e grazie della risposta.
Purtroppo riceviamo parecchie domande di questo tipo. Forse non c’è sufficiente consapevolezza, in una parte limitata del personale sanitario, che la comunicazione di un risultato anomalo dello screening neonatale, non accompagnato da ampie delucidazioni sul significato possibile di quel dato, crea un’ansia enorme nei famigliari del neonato.
Qui possiamo solo informare in sintesi sul percorso abituale dello screening neonatale per la fibrosi cistica.
C’è un primo test (test della tripsina) che viene fatto su goccia di sangue, essiccata su carta assorbente, prelevata al 3° giorno di vita. Quando questo test supera un certo valore di soglia (in genere 50ng/ml), si procede, su un’altra goccia di sangue già raccolta, con il test genetico, che cerca se vi sono mutazioni del gene che causa la fibrosi cistica. Questo secondo test può essere conclusivo, nel senso di confermare o escludere la diagnosi. Spesso però non è conclusivo e si propone di procedere con altri test, il test del sudore in particolare. In alcuni centri di screening non si fa il test genetico ma si richiama direttamente il neonato a 20-30 giorni di vita per ripetere il test della tripsina: se il test si mantiene sopra i valori limite si passa subito al test del sudore, se i valori di tripsina si normalizzano, il caso si chiude escludendo l’ipotesi di fibrosi cistica.
Merita ricordare che solo un neonato su 6-10 (a seconda dei centri di screening) con positività del primo test tripsina risulterà alla fine del percorso di screening affetto da fibrosi cistica.
