Buonasera, mio figlio è nato l’11/06 (parto cesareo, epidurale, 38esima settimana) e a 70 ore dalla nascita, circa con 2 ore 50 di digiuno, è stato sottoposto agli screening. È uscito un valore di tripsina IRT pari a 52 e, dunque, ci hanno detto di ripresentarci per il retesting il giorno 04/07, poichè il loro limite è 51.
Ci hanno rassicurato dicendoci che il test è praticamente negativo con questi valori e che il bimbo non ha alcun segno clinico, ma che occorre rifarlo poichè il limite che si sono dati è 51. Il bimbo prende circa 300 gr a settimana. Mia moglie è straniera e nel suo paese il limite IRT è 70. Leggevo che in alcune regioni italiane questo limite è 60. Addirittura in Inghilterra, Francia, Germania e Spagna è 65. In tutti questi contesti territoriali noi non avremmo dovuto rifare il test e dunque avremmo evitato quest’ansia. Desideravo sapere come mai c’è questo gap di limite massimo da territorio a territorio, posto che comunque la metodica di calcolo dell’IRT è la medesima. Grazie in anticipo, cordialmente.
Cerchiamo di fornire qualche dettaglio sulle soglie che separano positività da negatività nello screening neonatale FC, per capire perché possono variare da centro a centro di screening.
Benché le tecniche per dosare la tripsina immunoreattiva (IRT) su goccia di sangue essiccato che impregna la cartina assorbente, su cui è stata depositata dopo minipuntura del tallone del neonato, siano sostanzialmente simili e simili siano i reagenti usati, la scelta della soglia dipende dai criteri strategici adottati dai singoli centri. Una soglia alta rischia di non identificare tutti i neonati potenzialmente FC (quindi con più casi “falsi negativi”), mentre una soglia troppo bassa tende a includere più neonati potenzialmente FC (con il rischio di includere più soggetti “falsi positivi”). La scelta della soglia è pertanto un compromesso che il singolo centro adotta per non avere né troppi falsi positivi né troppi falsi negativi. I centri di screening italiani prevalentemente adottano una soglia di compromesso vicina al valore 50 ng/ml. Pertanto tutti i neonati che superano tale soglia in alcuni centri (la maggior parte) hanno il test genetico per identificare mutazioni CFTR utilizzando una seconda goccia di sangue essiccato dalla stessa cartina: questo permette di selezionare presto i casi da sottoporre a test del sudore (il test diagnostico più specifico). In altri centri, tutti i casi sopra soglia vengono richiamati per un secondo test IRT (retesting) a 20-30 giorni di vita: qui la soglia è più bassa e si aggira sui 25-30 ng/ml. Il superamento della soglia a quest’età porta al test del sudore.
