Salve. Vi ho scritto già quando mia figlia aveva quattro mesi e ciò che mi era stato detto si è trovato, vale a dire che ora posso sperare nella cura con la combinazione di Kalydeco + VX- 661, poiché mia figlia possiede la F508del e una mutazione a funzione residua (2789+5G>A). Mi rendo conto che i tempi di attesa sono sempre troppo lunghi, soprattutto per noi genitori che giorno dopo giorno facciamo salti mortali affinché i nostri bambini possano vivere serenamente come gli altri. Ma in questo periodo ho sempre più ansia. La bimba ha compiuto un anno pochi giorni fa, mette in bocca qualsiasi cosa, per quanto possa disinfettare tutto, ma comunque la polvere ad esempio si riforma. Mi assale la paura delle infezioni batteriche: come posso farle capire che non può? Quando le cade il ciuccio ad esempio è rapidissima nel riprenderlo e lo rimette in bocca in un lampo. Questa cosa mi fa stare sempre più in ansia. Per non parlare di quando sta con le cuginette più grandi che vorrebbero strapazzarla. So che sono angosce di tutti i genitori che come me si trovano ad affrontare questa malattia antipaticissima, ma mi chiedo perché, se ci sono dei farmaci che sono stati sperimentati e si è visto che funzionano, non vengano approvati quanto prima! Magari questo vuole essere uno sfogo di una mamma troppo ansiosa, ma al centro di riferimento si limitano a dire di continuare le terapie e basta, bisogna aspettare, senza considerare che meritiamo una risposta!
Riportiamo la risposta alla domanda di cui fa cenno la nostra interlocutrice (1):
“I tempi dell’attesa dei nuovi farmaci cosiddetti radicali sono lunghissimi per chi aspetta. Ma non dobbiamo dimenticare che nel frattempo la FC non è sprovvista di cure; le cure tradizionali applicate nei bambini diagnosticati precocemente, oggi hanno raggiunto altissima efficacia nel prevenire l’evoluzione della malattia. I lattanti di oggi, trattati con le cure tradizionali hanno a 10 anni, nella larga maggioranza dei casi, funzionalità respiratoria pressoché normale: lo dicono i dati del Registro Italiano FC (Report 2010), in cui si può vedere che il valore mediano della FEV1 dei pazienti di 10 anni è 96%. Circa gli stessi valori sono riportati dal Registro Europeo (Report 2014). Oggi, i trattamenti per bloccare, almeno fino a una certa età, l’evoluzione della malattia ci sono e sono efficaci. È importante adottarli con convinzione, per arrivare nelle migliori condizioni di salute al momento in cui saranno disponibili strategie rivolte al difetto genetico”.
Dubbi e preoccupazioni dei genitori certamente meritano di essere ascoltati; e anche la loro ansia va ascoltata, in quella strategia assistenziale ottimale per la malattia FC, come per altre malattie croniche, in cui non basta curare, se possibile bisogna anche prendersi cura del malato e dei suoi familiari. Il nostro suggerimento è di parlare di più con i curanti delle preoccupazioni riguardanti la vita quotidiana, piuttosto che focalizzare con insistenza nei contatti con loro l’attenzione sull’arrivo dei nuovi farmaci (2). L’attesa dei nuovi farmaci alimenta la speranza e oggi questa speranza è realistica: ricordiamoci che solo pochi anni fa era una speranza nemmeno concepibile. La speranza e la fiducia in quello che verrà dovrebbe aiutare a dare la forza di vivere la malattia giorno per giorno, con le cure disponibili oggi, e questo è un compito durissimo per un genitore. Per questo è utile parlare delle preoccupazioni quotidiane, come quelle menzionate nella domanda, con il personale del centro di cura (con il medico? l’infermiera? la fisioterapista? la psicologa?).
L’opinione di chi scrive è che vada assolutamente garantita la possibilità che la bambina abbracci e baci le cuginette (saranno cuginette che stanno bene, quali batteri poliresistenti agli antibiotici potrebbero mai trasmettere?). E che sia lasciata esplorare il territorio e l’ambiente, certo lavandole poi le mani ed evitando il ciuccio in queste esplorazioni. Insomma, non è utile né possibile farla vivere sotto una campana di vetro. Ci vogliono due cose: buon senso e conoscenza aggiornata dei suggerimenti sull’igiene infantile generale. Per le conoscenze bisogna chiedere al centro; per il buon senso è facile da applicare se non si è in ansia, ed è invece quasi inarrivabile se sullo sfondo c’è dominante la paura della malattia.
1) I tempi della ricerca e l’attesa dei malati, 01/06/2017
2) I tempi per l’autorizzazione alla distribuzione di un farmaco non sono un problema burocratico, ma dipendono da un processo necessario per proteggere la sicurezza dei malati, 23/05/2017
