Salve, sto da poco con un ragazzo affetto da FC. Con lui evito di mostrarmi eccessivamente ansiosa a riguardo ma vorrei qualche rassicurazione. So che con le poche indicazioni che posso fornirvi sarebbe impossibile elaborare una prognosi sul decorso futuro della sua malattia, anche perchè varia caso per caso e dipende da molti fattori, ma ci provo ugualmente. Lui ha 26 anni, fino ad ora ha condotto una vita normale, credo senza particolari problemi: università fuori sede, lunghi viaggi, sport. Oggi lavora, svolge una moderata attività fisica, è molto attento alle cure giornaliere, è seguito da un centro specializzato dove si reca per il controllo una volta ogni due mesi e per il ricovero un volta all’ anno, pratica aerosol e fisioterapia due volte al giorno, assume enzimi pancreatici, sali minerali e segue un’alimentazione molto calorica. Da 5/6 anni presenta Pseudomonas aeruginosa e la sua FC appartiene al secondo stadio. Da quando lo conosco (6 mesi) ha avuto un solo episodio di febbre, dal quale è derivato un lieve dimagrimento. Proprio in questi giorni sta effettuando il ricovero annuale.
Premetto di avere molta fiducia nella ricerca scientifica, ho letto che proprio negli ultimi mesi si stanno facendo alcuni passi avanti e mi sento fiduciosa che entro una decina di anni sarà possibile ottenere qualche nuovo farmaco utile. Lui stesso si recherà a breve a Genova per il prelievo di tessuti bronchiali ai fini degli studi che stanno svolgendo. Vorrei sapere se, sulla base di queste, mi rendo conto esigue indicazioni, si potrebbe sperare in un decorso lento della malattia, in grado poi di usufruire dei prossimi risultati della ricerca in modo ottimale. Mi fa star male pensare di cominciare una relazione che possa essere “a tempo”. Il mio ragazzo mi ha raccontato di un’altra giovane ragazza che ha la sua stessa mutazione, ma che invece è già in lista per il trapianto e fa un ricovero al mese. Com’é possibile una cosí diversa gravità della malattia pur con la stessa mutazione? Infine, c’è il rischio che lui possa trasmettere a me Pseudomonas? Io sono sana, ma non so se potrei essere portatrice, non ho mai effettuato un test, fino ad ora conoscevo la FC solo di nome, è stata un po’ una doccia fredda per me. Ultima domanda: lui ama molto il nuoto: è indicato per la FC e ci sono rischi derivanti dalla frequentazione di piscine? Grazie anticipatamente per la risposta.
Questa domanda prevede una risposta con contenuti molto diversi fra loro: informazioni su aspetti della malattia, come quelli relativi al batterio Pseudomonas e alla frequentazione di piscine, accanto a valutazione di vissuti e sentimenti all’inizio di una relazione affettiva con una persona con fibrosi cistica (FC).
Per quanto riguarda le informazioni generali sulla malattia.
1) La FC è una malattia con sintomi e decorso molto individuali. La genetica è importante, ma non determina in maniera esclusiva l’andamento della stessa. In molte ricerche, anche recenti, è stato ribadito che se si volesse quantificare l’impatto sul decorso, il 50% è determinato dalle mutazioni del gene CFTR, il rimanente 50% da altri fattori, principalmente i geni modulatori dell’attività del gene CFTR e l’ambiente, termine con cui si mettono insieme le cure, l’aderenza alle stesse, le risorse sociosanitarie ed economiche e così via. Quindi, non è raro che, pur avendo le stesse mutazioni, due persone con FC abbiano una storia clinica diversa. Tutto ciò contribuisce all’imprevedibilità della malattia e all’impossibilità, entro certi limiti, di fornire rassicurazioni sul futuro, anche quando sarebbero fortemente necessarie perché richieste da persone adulte e ragionevoli che, in base a previsioni di un certo tipo, sentono di dover prendere decisioni importanti.
2) Pseudomonasa aeruginosa è un batterio molto diffuso in natura, con caratteristiche di batterio opportunista: diventa patogeno, causando quindi malattia, solo in particolari condizioni, specialmente se vi è qualche difetto di difesa. La fibrosi cistica è una di queste condizioni. Molto raramente il batterio può attecchire e acquisire attitudini patogene – per esempio nei seni paranasali, nell’orecchio medio – in persone che godono di buona salute. In questi casi il decorso più comune è la sua eliminazione una volta risolta la causa acuta favorente.
3) Non ci sono rischi particolari per chi è affetto da FC nella frequentazione delle piscine, purché siano piscine pubbliche igienicamente protette e controllate.
4) Una coppia formata da un soggetto con FC e una donna della popolazione generale può valutare la possibilità di avere figli: è una questione complessa sotto vari punti di vista e un aspetto è il rischio genetico di avere figli malati, che può essere fortemente diminuito se la partner, dopo aver eseguito il test del portatore sano in fibrosi cistica risulta negativa – vale a dire con bassissimo rischio di essere portatrice.
Su tutti questi argomenti ci sono varie risposte e documenti informativi nel sito. Suggeriamo al lettore/lettrice di cercarli attraverso il motore di ricerca e di leggerli attentamente.
Le riflessioni all’inizio di una relazione affettiva con una persona con FC forse sarebbero svolte meglio con l’aiuto di uno psicologo o comunque di persona esperta in questo settore.
Per dare un contributo, riportiamo qui alcune valutazioni fatte insieme ad una coppia in cui lei ha la FC e lui sta bene. È una coppia di volontari della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, unita da una profonda, prolungata e vivacissima relazione, che li ha portati a superare insieme le grandi e piccole battaglie della vita. La fibrosi cistica è una malattia cronica che nel tempo tende al peggioramento, questo vale per tutti i soggetti che ne sono affetti e per tutte le forme, lievi o severe che siano. I tempi con cui si realizza il peggioramento possono variare molto da soggetto a soggetto, ma questo è quello che succede nella maggioranza dei casi e non sarebbe razionale dare rassicurazioni superficiali.
Certamente, è abbastanza improbabile che una persona di 26 anni, che si è sempre curata e fino a questo momento ha avuto una malattia a lenta evoluzione, improvvisamente vada incontro ad un viraggio dei sintomi e presenti una forma grave. Ma l’imprevedibilità della malattia è la sua drammatica caratteristica: questa è una prima informazione molto dura, ma realistica, con cui confrontarsi. A questa va però aggiunta quella riguardante il momento attuale della ricerca in campo FC. È giunta l’era dei farmaci modulatori di CFTR e la prospettiva è che per molti malati il farmaco arresti la progressione della malattia o, per lo meno, la rallenti in maniera assolutamente determinante ai fini della durata e della qualità della vita. Qui sì che entrano in gioco, a buon diritto, quali sono le mutazioni CFTR del malato perché, al momento, non tutte sono trattabili con i nuovi farmaci.
L’adolescente e l’adulto con la malattia imparano con il tempo a convivere con la realtà di questa condizione, acquisendo la capacità di godere delle cose buone della vita come studiare, viaggiare, fare sport, fare progetti per il futuro, pur sapendo che sullo sfondo vi è una scadenza anticipata. È un processo di adattamento in cui la persona riesce a valorizzare la parte sana di sé, traendone le rispettive gratificazioni, senza con ciò negare la parte malata, riuscendo a integrarla nei ritmi e bisogni della vita di tutti i giorni. Il punto è non vivere per o sotto l’incubo della FC, piuttosto vivere con la FC.
Chi sceglie di stare accanto a una persona con la malattia probabilmente deve andare incontro allo stesso adattamento, che può avvenire secondo tempi e modi molto personali. Purtroppo, non può essere rassicurato sul fatto che potrà tenere fuori dai progetti per il futuro la malattia dell’altro e che la vita insieme sarà più o meno come quella delle altre coppie. La FC fa parte della vita del partner e quindi farà parte anche di quella di coppia, dal momento che dell’altro non si può prendere e amare il lato sano senza, al contempo, allontanare la paura di essere sovrastati dal lato malato. Come ha detto scherzosamente il nostro intervistato, per una relazione stabile con una persona con la FC, in ultima analisi, la decisione è quella di “prendere il pacchetto completo”.
È una decisione difficile. Non è da tutte le persone, e non è nella storia di tutte le relazioni in cui sono implicate persone con FC, fare questo salto. Crediamo sia molto difficile dire o schematizzare entro categorie scientifiche quale sia la molla che lo sottende, vale a dire che cosa distingua le persone che lo fanno dalle altre. Non sappiamo se sia il frutto di un bilancio ragionato in cui la percezione delle doti, delle qualità e delle attitudini della parte sana della persona con FC, viene ritenuta molto più importante dell’ingombrante presenza della malattia. Potrebbe anche non essere un ragionamento: l’uso dell’ago della bilancia può non servire nella valutazione del tutto. Si tratta piuttosto del realizzarsi di quell’evento, per la scienza ancora abbastanza insondabile, che è risultato di strane alchimie – ferormoni? – e circostanze. È l’irrazionale processo dell’innamoramento e della spinta vitale e incondizionata verso un’altra persona.
