Buongiorno, Sono una paziente di 31 anni affetta da fibrosi cistica. Volevo chiedere se ci sono studi per farmaci modulatori per chi ha le mie mutazioni ovvero 1717-1G->A e 2183AA->G. Vi ringrazio.
Per quanto riguarda la mutazione 1717-1G>A, si tratta di una mutazione con meccanismo splicing attribuita alla classe I, quindi tra quelle che producono un difetto rilevante nella sintesi della proteina CFTR. Su questo sito abbiamo affrontato il tema delle prospettive di cura per questa mutazione in una recente risposta, questa, cui rimandiamo per un approfondimento.
Per quanto riguarda la mutazione 2183AA>G, si tratta di una mutazione di frameshift che porta alla sintesi di una proteina CFTR tronca e poco funzionante ed è attribuita anch’essa alla classe I delle mutazioni. Per approfondire il meccanismo d’azione di questo tipo di mutazioni, segnaliamo una nostra precedente risposta, questa.
Attualmente non esistono farmaci modulatori in grado di agire specificatamente su questa mutazione, ma vi è molta ricerca su altre strategie di cura. Infatti, soprattutto quando la mutazione implica un difetto grave della proteina, le prospettive di cura attuali mirano non tanto a correggerla tramite farmaci, quanto a lasciare la proteina mutata al suo destino (che è la sua distruzione) e introdurre all’interno della cellula la molecola di RNA messaggero che porta l’informazione per la produzione di una proteina CFTR normale. Attualmente è in corso uno studio clinico controllato (NCT03375047) che prevede la somministrazione di un aerosol contenente il preparato MRT5005 a base di RNA messaggero per la CFTR normale. La fase 2, che riguarda l’efficacia e la sicurezza del trattamento su un piccolo numero di persone adulte con FC, si è conclusa a dicembre 2021. Ne abbiamo fatto cenno qui a pagina 19.
Non si conoscono ancora i risultati dello studio, ma appena saranno disponibili ne daremo notizia su questo sito.
