Salve, desidererei sapere se é vero la terapia genica, studiata dagli inglesi, sarà disponibile a tutti pazienti FC nell’ormai non lontano 2009 e quali saranno le sue applicazioni.
Quello che è certo è che i ricercatori inglesi sono molto impegnati sul fronte della ricerca della terapia genica FC: è attivo in Inghilterra un Consorzio (UK CFGTC) che unifica i programmi di ricerca di tre gruppi leader in questo campo. E’ stato costituito nel 2001 per iniziativa della Fondazione FC inglese (http://www.cfgenetherapy.org.uk) e i tre gruppi hanno sede nelle Università di Edinburgo, Oxford e Londra. Scopo del Consorzio è unificare le risorse intellettuali e pratiche, evitare le duplicazioni degli sforzi e, con i finanziamenti ottenuti, raggiungere l’obbiettivo della ricerca nel minor tempo possibile. Le comunicazioni scientifiche prodotte da questi ricercatori sono numerose (www.cfgenetherapy.org.uk/publications.htm) e anche il risalto dato ai loro progetti di ricerca sul sito della Fondazione inglese (http://www.cftrust.org.uk).
E’ in una pagina di questo sito che viene riportata una descrizione dei lavori in corso e dove viene detto che nel 2007 saranno avviati trial (non viene detto se nell’uomo o su modello animale) per valutare la sicurezza e l’efficacia di “una somministrazione” di terapia genica e, naturalmente, se questi trial dessero buone indicazioni, nel 2008 sicurezza ed efficacia di “piu’ dosi“. Sempre nella stessa pagina viene anche detto che non sarà un processo facile raggiungere obbiettivi in questo campo perché la terapia genica è ancora una scienza “bambina” che fa i sui primi passi (“gene therapy is still in infancy”). E questa ci sembra l’immagine che rende bene lo stato della situazione attuale, in base alla quale non è realistico prevedere che nel 2009 la terapia genica sia “disponibile a tutti i pazienti FC”.
Un nuovo farmaco o una nuova cura, prima di poter essere sperimentata nei malati, deve superare varie fasi. La prima di tutte è quella della ricerca “di base”, dove vengono acquisite conoscenze e studiati i meccanismi che regolano quello che si sta studiando; a questa fa seguito la ricerca “preclinica”, dove vengono effettuate prove in laboratorio o su modelli animali, per determinare l’efficacia e la sicurezza della nuova cura. Se viene superata la fase preclinica si passa alla sperimentazione clinica, cioè alle prove nei malati, sempre per determinarne efficacia e sicurezza, dapprima in un ristretto numero di malati (Fase1), poi in un numero più ampio (Fase 2). Per la terapia genica, nel 1993 è stato realizzato il primo trial clinico di fase 1 e ad oggi se ne contano sicuramente più di una trentina, ma prevalentemente di fase 1 (1).
Questo perché i risultati dei trial di fase 1 hanno indicato che ci sono ancora molti ostacoli da superare prima di poter procedere su un maggior numero di malati. Secondo molti ricercatori, è opportuno ritornare alla ricerca preclinica e attraverso questa definire tre aspetti fondamentali, ancora incerti, della terapia genica: quali siano le cellule da usare come bersaglio della terapia, quali siano i vettori più efficaci per inserire il gene normale in queste cellule, quali test usare per misurare se la “correzione” genica è avvenuta (2,3). Il lavoro più di recente pubblicato dal Consorzio inglese (4) riguarda il modo ottimale di trasferire il gene usando come animale da esperimento la pecora, un modello animale più vicino all’uomo di quelli usati in passato (topi).
La Fondazione italiana FFC ha finanziato vari progetti di ricerca che riguardano questi aspetti, in particolare il problema del miglior vettore per il gene. Si possono leggere nella sezione “Progetti di ricerca” di questo sito i Progetti FFC 3/2005, 4/2005, 5 /2005 e 2/2006. I ricercatori impegnati in questi progetti sono i migliori oggi in Italia e lavorano strettamente a contatto con quanto avviene nei laboratori più avanzati di tutto il mondo.
I risultati finora ottenuti vanno, passo dopo passo, nella direzione che tutti speriamo.
1) Griesenbach U, Geddes DM, Alton EW “Update on gene therapy for cystic fibrosis” Curr Opin Mol Ther 2003 Oct; 5(5):489-94
2) Davies JC “Gene and cell therapy for cystic fibrosis “Pediatric Respiratory Reviews 2006; 7S : S163-S165
3) Ziady AG, Davis PB “Current prospects for gene therapy of cystic fibrosis ” Curr Opin Pharmacol 2006 Oct; 6(5): 515-21
4) McLachlan G et all “Optimizing aerosol gene delivery and expression in the ovine lung”
Mol Ther 2007 Feb; 15(2):348-54
