Scrivo perché, trovandomi in gravidanza e non avendo fatto prima indagini genetiche, sono nelle settimane precedenti la scelta dell’esame prenatale da fare (tra cui là Villocentesi). Mio cugino è affetto da FC, sono alte le probabilità che mio figlio nasca con tale patologia?
Scrivendo le parole “test portatore” nel motore di ricerca del sito, viene segnalato il documento informativo Il test per il portatore sano di fibrosi cistica. Qui è possibile trovare le informazioni cercate: la probabilità per chi ha un cugino primo affetto da fibrosi cistica di essere portatore sano di fibrosi cistica è di 1 su 4; la probabilità di avere un figlio affetto da fibrosi cistica quando il partner non ha storia familiare per fibrosi cistica e nessuno dei due ha fatto l’indagine per sapere se sono portatori, come nel caso della domanda, è di 1 su 400.
Il nostro suggerimento è di fare subito il test per il portatore (entrambi) e decidere in base al risultato del test se è indicata la diagnosi prenatale nel corso della gravidanza. L’indagine genetica direttamente sul feto senza conoscere lo stato genetico dei genitori può fornire risultati incerti.
