Buona sera, sono una ragazza di 27 anni affetta da fibrosi cistica e diagnosticata alla nascita. Le mie mutazioni sono la Delta F508 e R1162X (per la quale sto partecipando per la seconda volta al trial clinico con ataluren). Volevo sapere se, sulla base della letteratura o delle mie mutazioni, è possibile sapere che “tipo” di FC è la mia e qual è la sua gravità. Grazie.
In base alle mutazioni del gene CFTR in fibrosi cistica si può prevedere con buona sicurezza solo se il pancreas esocrino funziona o non funziona. Con un genotipo composto da DF508 e R1162X si può prevedere che non funzioni. Invece la gravità dei sintomi e l’andamento della malattia polmonare non si possono prevedere individualmente.
Sono stati realizzati studi sul tipo di difetto che la mutazione genetica induce nella proteina CFTR, e in base al tipo di difetto le mutazioni sono state suddivise in classi. Le mutazioni di classe I (fra queste vi è R1162X, che è un mutazione “stop”, perché fa arrestare prematuramente la sintesi della proteina) e di classe II (fra queste DF508) inducono un difetto grave di CFTR, meno grave è quello dovuto alle mutazioni di classe III, IV e V.
Ricerche su grandi numeri di malati suddivisi a seconda delle classi di mutazioni hanno indicato che quelli con mutazioni di classe I e II hanno malattia FC complessiva più severa di quelli con mutazioni delle rimanenti classi. Le stesse ricerche hanno mostrato che all’interno di questa conclusione, basata su elaborazioni statistiche, c’è una grande variabilità individuale, e questa è una delle ragioni per cui non si possono fare previsioni a livello individuale. Nel prossimo Seminario di Primavera, che FFC terrà a Verona il prossimo 23 maggio, sarà affrontato anche questo specifico tema.
