Buongiorno, ho un bimbo di quasi un mese e ieri, in seguito allo screening neonatale in cui è stato rilevato un valore di tripsina a 49, hanno eseguito test genetico, che ha rilevato una mutazione del gene F508del e D1152H e ci hanno contattato per informarci del tutto. Tra una settimana farà il test del sudore. La mia domanda è: nonostante l’alterazione genetica riscontrata, è possibile che il test del sudore risulti negativo e mio figlio non abbia la fibrosi cistica o è automatico con queste alterazioni che la malattia ci sia? Mi è stato detto che la seconda mutazione non è nota.
Purtroppo la domanda ci risulta poco chiara: non riusciamo a capire se il test genetico ha indicato la presenza di due mutazioni del gene CFTR e cioè F508del e D1152H: questa seconda è mutazione nota, con effetti patogeni variabili, per lo più modesti. Forse la sua variabilità ha suggerito di presentarla come mutazione “non nota”, ma è solo un’ipotesi. Oppure il test ha indicato la presenza di una mutazione del gene CFTR e la seconda non è nota, nel senso che non è stata identificata nel caso in questione, per cui potrebbe esserci come non esserci.
Dobbiamo essere chiari: la presenza di due vere mutazioni del gene CFTR nel genotipo comporta la diagnosi di fibrosi cistica. Invece, la presenza di una sola mutazione non comporta la diagnosi di fibrosi cistica. Per quanto riguarda il valore della tripsina, probabilmente si colloca nella fascia borderline, area grigia d’incertezza, e di per sé non comporta nessuna diagnosi. Sarà importante il risultato del test del sudore.
Se in base al test del sudore fosse fatta diagnosi di fibrosi cistica, è importante sapere che per la mutazione D1152H ci sono già buone prospettive di trattamento farmacologico, poiché rientra tra le mutazioni che permettono un certo funzionamento della proteina CFTR (mutazioni con funzione residua) (1).
